产前发现先天性大叶性肺气肿

先天性大叶性肺气肿(CLE)是一种少见的先天性肺脏发育异常，通常是在新生儿期由于呼吸道症状发病而确诊，表现为呼吸急促、窘迫，甚至因重度呼吸困难而死亡。随着产前超声分辨力和技术的提高，使产前发现CLE成为可能。

先天性大叶性肺气肿在新生儿的发生率为2万分之一到3万分之一。它通常在新生儿期表现为呼吸困难，其特征为一肺叶或多肺叶的过度充气，病理表现为肺泡过度充气扩张。而先天性大叶性肺气肿的“肺气肿”严格意义上来说指的是出生后，在胎儿时期由于胎儿肺脏并无通气，因此无“气肿”的表现，而在胎儿期超声通常表现为高于正常肺脏组织的高回声团，其主要原因为肺泡的扩张导致肺泡内液体量增加，回声反射增强。大约50%的CLE病例无法找到病因，剩下50%病例的主要原因为支气管软骨发育不良导致气体滞留，黏膜增殖和反折导致支气管阻塞、外界压迫、感染等。随着产前超声检查的普遍和技术水平的提高，越来越多的胎儿肺脏高回声肿块如CCAM、隔离肺(PS)被检出，也相继有病例报道胎儿CLE被检出。

CLE产前超声表现为高回声团，内部可有多发囊肿，但囊肿通常小于10mm，本研究及文献报道的CLE均未发现囊肿大于10mm的病例，因此声像与CCAMIII型、CCAMII型或PS的表现相似，也有文献报道CCAM、PS、CLE等肺部肿块可能起源于相同的胚胎发育异常。但PS的供血来源于体循环，主要是主动脉来源供血，较容易鉴别。

有研究表明出生后发现的CLE在产前系统筛查中可被探及，但有一定困难，当肿块的位置为上肺叶同时CVR值较大，似占据整个肺叶时，应考虑CLE的可能，同时更应嘱孕妇在有新生儿重症监护条件的医院分娩，以保证出生后突发呼吸道症状时有条件行呼吸机辅助及抢救。即使肿块在产前“消失”、出生后无症状的新生儿，也应尽早行胸部CT检查排除CLE，以便及时治疗避免可能发生的急性呼吸道症状。