常染色体显性多囊肾有哪些表现及如何诊断?
晚期病例肾脏明显肿大可扪及容易诊断。尿液分析见轻度蛋白尿和不同程度的血尿，但红细胞管型不常见。即使并没有细菌感染，脓尿症多见。由于囊肿破裂或结石移动也可有发作性的明显肉眼血尿。
静脉尿路造影检查具有特征性，表现为有多个囊肿，及由此引起的肾脏肿大，外形不规则，并且因为囊肿压迫肾盏，漏斗和肾盂而使其拉长呈蜘蛛状。由于囊肿取代功能性组织，故在肝，肾的超声检查和CT扫描中可显示典型的"虫蚀"状。因此在静脉尿路造影未显示典型改变之前，这些检查可作为该病早期诊断的手段。需与该病相鉴别的是尚未造成足够肾实质损害导致尿毒症的单个或多发性囊肿。
正确的遗传学诊断很快可采用。运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中，被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂(P)上，它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及磷酸甘油酸激酶的基因。
大多数其余的家族发现在4号染色体(PKD2)上有基因缺陷，但也有少数家族不与如何基因座相关。
多囊肾的分期主要分为代偿期、失代偿期、肾功能衰竭期和尿毒症期，疾病进展从肾功能正常逐渐发展为终末期肾病。 1、代...
多囊肾患者可以适量饮用绿茶，但需注意避免过量。绿茶中的咖啡因和草酸可能对肾功能产生轻微影响，主要与咖啡因代谢负担...
婴儿型多囊肾属于常染色体隐性遗传病，父母均为携带者时子女遗传概率为25％，若父母一方患病则子女10...
多囊肾可能影响怀孕，具体风险取决于肾功能状态和囊肿严重程度，主要影响因素有遗传因素、肾功能损害、高血压并发症、囊...
多囊肾和肾囊肿的区别主要在于病因、病理特征、遗传性和并发症。多囊肾是一种遗传性疾病，肾囊肿多为后天获得性病变。 ...
多囊肾可能出现肾区疼痛，疼痛程度从隐痛到剧痛不等，通常与囊肿增大、感染或出血有关。 1、囊肿增大 囊肿逐渐扩张压...
绝经对多囊肾病情可能有一定影响，主要与激素水平变化、疾病进展风险、并发症管理及遗传因素调控有关。 1. 激素水平...
腰疼可能是多囊肾病的表现之一，但更常见于腰肌劳损、腰椎间盘突出、泌尿系统结石等疾病。多囊肾病属于遗传性罕见病，通...
多囊肾患者需严格限制盐分摄入，每日钠摄入量建议控制在3克以下。高盐饮食可能加重高血压和肾功能损害，主要风险包括水...
多囊肾不会传染。多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，主要由基因突变引起，不具有传染性，主要通过家族遗传方式传递。 1、遗...
