目前遗传因素在慢阻肺发病方面所引起的作用尚不十分清楚,某些遗传因素可增加慢阻肺发病危险性。目前认为,遗传因素在慢阻肺的发生中也起着重要的作用。支气管哮喘和搞起到反应性是慢阻肺的危险因素,气道高反应可能与机体某些因素和环境因素相关。

已有研究表明在有慢阻肺先症者的家族中,发生慢阻肺的可能性年增加。在我国a1_抗胰蛋白酶缺乏引起的肺气肿迄今尚未正式报到。对家族和是双胞胎的研究发现,慢阻肺的成因中,遗传因素占有很重要的地位,但其作用机制复杂。某前正在进行更过广泛的研究,试图了解慢阻肺与遗传相关的风险关系。

慢阻肺发病具有典型的多基因遗传特点和家族聚集倾向,患者各级亲属的发病高于体发病率。研究显示,有呼吸道家族史的人群(指父母和兄弟姐妹中有慢性支气管炎、肺气肿、哮喘和慢阻肺病史者)慢阻肺患病率较无呼吸病家族史的人群高,父母和兄弟姐们中有两个呼吸病的人群,比有一个患呼吸病的人群患慢阻肺的危险性高。两者都比无呼吸家族病史
人群患慢阻肺的危险性高。提示慢阻肺有家族聚集性,这种聚集性可能与遗传易感效应有关。
有研究证明存在大量的候选基因可能影响个体发生慢阻肺的危险性增加,包括a1—抗胰蛋白酶基因、分泌型包细胞蛋白酶抑制基因、TNAa基因等。其中TNAa基因成为在慢阻肺易感性分子基础研究中比较受关注的候选基因。有些基因可能涉及炎症,因此认为他能以有慢阻肺的发病机制有关。
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