在人类,多数肾脏病是不遗传的,但有部分肾脏病是有遗传性的。这些遗传性的肾脏病主要包括多囊肾、Alport综合征、先天性肾病综合征、Fabry病、指-联骨综合征等。
(1)多囊肾常见的是发生在成人的常染色体显性遗传性多囊肾,男、女发病几率相等;如果父母有一方患病,子女患病几率为50%,如果父母均患病,子女发病几率75%;不患病的子女如果与正常人婚配,子女不会发病。
(2)Alport综合征该病遗传方式比较复杂,可以有多种类型。临床最突出的表现是血尿,也可以有蛋白尿,肾功能缓慢进行性损害。因为常伴有高频性神经性耳聋和多种眼部病变,所以又成为眼耳综合征。
(3)先天性肾病综合征为常染色体隐性遗传病。也就是说,如果父母均携带有致病基因但不发病,子女发病几率为25%,但是不发病的子女仍有2/3的几率携带有致病基因。该病主要发生于新生儿或者3个月以内的婴儿,表现为大量蛋白尿,平均2.8岁即发展至尿毒症
(4)Fabry病为性连锁遗传性疾病,一般男性症状严重而女性为携带者或轻症患者。
多在儿童期发生神经痛、血管角质瘤,30~岁死于心血管并发症或尿毒症
(5)指甲-髌骨综合征是常染色体显性遗传病,主要临床表现除了肾病外,还有指甲和骨关节异常。
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