胎儿在母体内生活时,维生素D的供给完全来源于母体,先天性佝偻病的发生是因为孕母缺乏维生素D所致。孕母缺乏维生素D有3种因素:一是孕期食欲不振,或偏食挑食,或不科学忌口,以致维生素D摄入不足;二是孕期户外活动少,接受阳光照射少,以致“内源性维生素D”生成减少;三是由于某些疾病,如慢性胆道疾病、慢性肝病、慢性肾脏病以及慢性肠胃道疾病的影响,以致维生素D的吸收、利用、转化受到干扰。
患先天性佝偻病的新生儿前囟门特别大,甚至可与后囟门相连,颅骨软化,摸上去有“乒乓球样感觉”;肋骨与肋软骨连接处稍见粗大,胸部左右两侧失去正常弧形,呈平坦面;X线骨组织学检查可见,在骨干的骺端钙化带消失,呈“毛锯状”改变,可见到骨膜增厚;血清学检测也可发现佝偻病的特征性改变;全身抵抗力弱,很容易发生感染性疾病。
先天性佝偻病可以预测,有条件的地方可检测孕母血清钙、磷含量,计算出钙、磷乘积,如乘积小于20,提示有先天性佝偻病的可能。不过先天性佝偻病的重点在于预防。
首先,孕妇应纠正不良饮食习惯,保持良好食欲,提倡精粮、粗粮都吃,荤菜、蔬菜搭配,经常吃些富含维生素D的食品,如蛋黄、鱼类、动物肝脏等;孕期可补充维生素AD滴剂,其次,孕母要经常晒太阳,尤其在冬天,要多进行户外活动,让皮肤直接接受阳光照射,不要隔着玻璃晒太阳,因为紫外线的穿透力很弱。另外,原有慢性消化道疾病、肾脏疾病的妇女应在积极治疗、病情基本控制后才能怀孕,怀孕后也要经常向医生咨询,使病情得以稳定。

新生儿出生后15天起应口服维生素AD滴剂,对于先天性佝偻病的患儿应在专业医生指导下给予大剂量维生素D治疗。治疗后还应坚持每天口服维生素AD制剂维持治疗,且应注意尽早让宝宝接受阳光照肘,以促进皮肤内合成维生素D。
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