胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。人类具有较高的出生缺陷率，国外发病率约15%。，国内发病率约为l3.7‰。出生缺陷发生顺序依次为：无脑儿(anencephalus)、脑积水(hydrocephalus)、开放性脊柱裂(bifidspine)、脑脊膜膨出(meningocele)、唇裂、腭裂(deftpalate)、先天性心脏病(congenitalheartdisease)、21三体综合征(21一trisomysyndrome)、腹裂(celoschisis)及脑膨出(eneepha locele)。
中枢神经系统异常
无脑儿(anencechalus)是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。无脑儿一经确诊.应尽早引产。阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。
脊柱裂(spina bifida)为部分脊椎管未完全闭合的状态。其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。脊柱裂有3种：①隐性脊柱裂;②脊髓脊膜膨出;③脊髓裂。隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，妊娠18～20周是发现的最佳时机。严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。
脑积水(hydrocephalus)：脑积水是指大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，大量蓄积于脑室内外，使脑室系统扩张和压力升高，颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大，常压迫正常脑组织。脑积水常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。严重的脑积水可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，对母亲有严重危害。在妊娠17-22周B型超声检查有助于诊断，此外，必要时行胎儿磁共振检查以补充和明确诊断胎儿畸形，尤其是中枢神经系统畸形和鉴别脑出血和积水时尤为必要。在孕中期确诊应建议引产，如切盼胎儿者也可考虑行产时胎儿或新生儿脑积水引流术。
其它畸形还包括：侧脑室扩张、小脑蚓部缺如、胼胝体缺如等。
先天性心脏病(简称先心病)
是常见的一种胎儿畸形，发生率约为8‰，其中严重先心病的发生率约为4‰，主要包括：法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。
超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。严重复杂的先心病如单心房单心室，建议终止妊娠。一般先心病在宫内或出生后进行治疗。
腹部畸形与异常
消化道闭锁：主要包括食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。多数可在新生儿期行手术治疗。
脐疝和腹壁裂：是指胎儿腹壁缺陷导致的腹部脏器经前腹突出，突出物中如含有肝脏一般预后较差。可行产时胎儿外科或新生儿手术矫正。
胸部畸形
肺囊腺瘤：胎儿肺囊性腺瘤(congenitalcysticadenomatoidmalformation，CCAM)是胎儿胸腔常见的发育异常，由于肺内细支气管异常增生形成了囊性或实性的肺内病变
发生率大约为1/3500-1/2500。随着孕期超声检查的普及和应用，使得该病中孕期的检出率逐渐增加。
膈疝：膈疝是由于隔肌的部分缺损，腹腔脏器通过隔肌上的裂孔疝入胸廓，进入的腹腔脏器多为胃、肠，压迫肺组织，影响肺组织的发育，严重的膈疝会引起纵隔移位，可影响胎儿静脉回流和羊水的吞咽，可导致胎儿水肿、胸水、羊水过多。
隔离肺：隔离肺又称肺隔离症、肺分离或副肺。是肺的先天畸形之一，是以血管发育异常为基础的胚胎发育。缺陷隔离肺的肺组织除了不与气管相通外,其血液供应来源于体循环而不是肺循环，就像“和空气隔离了”的一块儿肺组织。最常见于左下肺叶与隔肌之间。
泌尿系统畸形
(1)肾发育不全或肾缺如：
(2)肾盂积水：
(3)多囊肾：
(4)尿道梗阻使膀胱扩张充满腹腔。
胎儿骨骼系统异常
骨骼发育异常可见于头部、四肢。
唇裂和唇腭裂(cleftlip andcleftpalate)唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。
其他畸形包括：颌面部淋巴管瘤、颈部淋巴管瘤、成骨发育不良等。
双胎相关畸形
双胎输血综合征(TTTS)是双羊膜囊单绒毛膜单卵双胎的严重并发症。大约有15%的单绒毛膜多胎妊娠发生TTTS。主要病因为双胎之间在胎盘中存在血管吻。
受血者胎儿表现为循环血量增加，羊水过多，心脏扩大或心衰伴有水肿;而供血者循环血量减少，羊水过少、生长受限。严重TTTS的病死率高达80-100%。
双胎反向血流灌注综合症(TwinReversedArterialPerfusionSequence,TRAP)又称无心畸形，双胎之一心脏缺如，残留或无功能。如不治疗，正常胎儿可发生心力衰竭而死亡。主要治疗手段为射频消融减胎术。
单绒毛膜单羊膜囊双胎：由于两胎儿共用一个羊膜腔，两胎儿之间无胎膜分隔，因脐带缠绕和打结而发生宫内意外可能性较大，为极高危的双胎妊娠。
其它还包括：选择性宫内生长受限，联体双胎等。
染色体异常
较常见的常染色体异常有唐氏综合征(21三体)、18三体、性染色体异常有特纳综合征(Turner’ssyndrome)等。羊水细胞性染色体的检查有助于诊断性连锁性遗传病(sexlinkedinheritancedisease)
先天性代谢异常：如黑蒙性家族痴呆病，半乳糖血症等。
基因病：(1)单基因遗传病：仅有一对基因发生突变或异常引起的疾病。绝大多数表现为酶的缺陷。临床上称为先天性代谢病。如黑蒙性家族痴呆病，半乳糖血症等。(2)多基因遗传病：两对以上的多对基因突变。各对基因呈共显性，每对基因的作用是微小的，但若干对基因作用积累或者形成一个明显的效应，在临床上表现出一个病状群，主要表现为一些先天畸形，如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、无脑儿、神经管畸形、幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性心脏病等。
对于羊水过多的女性，确实可能是由于胎儿的消化道畸形导致，比如胎儿出现食管及十二指肠闭锁的时候，就会造成胎儿不能够正常吞咽羊水，从而导致羊水不能及时被吸收，而发生羊水过多的现象。但是引起羊水过多的原因有比较多，并不一定都是因为胎儿消化道畸形所导致的，还有可能是因为胎儿的腹壁缺陷、膈疝或者心脏畸形，以及先天性胸膜腔、囊腺瘤等都会导致羊水过多的表现。另外，对于怀多胞胎的女性，也会导致羊水过多的几率增加，还有一些孕妇则是由于合并有糖尿病而导致羊水增多。再者，还有一些不明原因的羊水过多。
孩子患先天性腰椎半椎体畸形侧弯及时通过手术摘除，通过后期的救治，是能更好的修复和矫正的。孩子患先天性腰椎半椎体畸形侧弯，可能会是因为在胎儿时期，孕妇遭到过严重推挤，或者是吃了许多有利于胎儿生长发育的东西致使的情况。及时发现症状之后，要给与早期救治，才有助于孩子以后的身体蜕变健康。需要声明注意应该吃一些有营养的物质为身体补钙，比如吃一些鸡蛋牛奶虾，能够为身体补充微量元素。
对于血管畸形，就是否是正常发育形状的血管，包含动脉的畸形大概静脉的畸形以及动静脉的畸形。同样有可能动脉就会闭塞大概动脉扩大，静脉成网状的变化，也有静脉闭塞或者静脉缺失，动静脉相互沟通在一起了叫做动动静脉内瘘的这个变化，这些都是血管畸形。提议按时诊疗对症处理。
宫内缺氧有可能会导致胎儿发育畸形的情况，但是也有可能会引起流产，死胎等情况。在妊娠中期如果出现了宫内缺氧的情况，胎儿容易发育迟缓，引起胎儿宫内窘迫，窒息而死亡。如果是确诊胎儿宫内缺氧，一定要尽快查明的原因，进行针对性的治疗，及时的吸氧，纠正功率缺氧的状态。
孩子的手属于手指远端并指畸形,这种畸形可以在孩子半岁左右进行手术治疗,分开手指至于您所说的局部的炎症,完成可以到当地的医院进行治疗，小儿骨矫形的出现严重影响了患者的生活，患者除了对症治疗外，更需要重视日常的护理，平时应注意保护患病位置，合理饮食，避免或减少发病机会。
对于腰脊膜膨出，常常会出现大小便的障碍以及足内翻，也需要行手术治疗，减轻腰骶部神经根的粘连。开放性神经管缺陷为一种先天性的异常，常为胚胎发育的问题而导致的一种发育畸形。脑部脑脊膜的膨出，对于小孩儿常表现为枕后部正中的突出，有的患儿突出逐渐增大，脑脊液蓄集，甚至会破溃。
异常吞咽和吐舌可能会造成错颌畸形。异常吞咽是在长牙齿完全萌出后，在吞咽过程中舌体放在上下颌牙齿之间和上下唇形成一个封闭空间进行吞咽，长期以后会导致上下颌接触不好，形成开合。吐舌是舌体往前吐，在上下前牙之间形成前牙开合，正好和舌尖形态相一致，异常吞咽和吐舌习惯都是儿童期的不良习惯，一定要及时纠正，要佩戴矫治器纠正以防错颌畸形的发生。
引来脑出血的病因许多。最常见的病因是高血压动脉粥样硬化。其次为先天性脑血管畸形或动脉瘤、血液病、脑外伤、抗凝或溶血栓治疗等引来的脑出血。疾病的治疗方法有很多，但是由于患者病情不同所以采取的医治方法也就不一样，因此需要患者尽快去专业一样进行详细检测，才能对症治疗。
引起小儿错颌畸形的因素很多，比如遗传因素、营养不良、口腔不良习惯、其他疾病。常见症状有龅牙、发音不准、说话不清楚、牙齿不整齐、出牙也比较晚等。该疾病可能会影响孩子性格，也有可能会影响孩子的社会交流，影响孩子生长发育。可以通过矫正手术来改善，矫正简单容易而且效果好。小儿错畸形的手术的注意事项：手术前患儿家长与医生全面交谈，了解手术的大小、痛苦程度、恢复的快慢、可能达到的效果、可能存在的风险等。同时患儿需要做全身检查，排除其他疾病。
并不能一概而论，因为具有地域差别以及医院级别不同，所以费用会有较大差异。比如经济发达地区的知名医院，其手术费肯定要贵一点，而对于经济较不发达的地市，所需手术费用会相应低一点。小耳畸形手术，主要应对小耳再造，相对来说手术较为复杂，通常还需要分多次手术，所以初步的估算费用应该在2万元以上。另外，还需要结合是否有中耳畸形或外耳道畸形，以及伴有耳内耳畸形等，若有这类情况时相对手术费用也会增加，因此所需费用还需要结合这些多种因素考虑。
