多囊肾是一种遗传性肾病，增大的囊肿压迫肾脏使肾脏的结构受到损害。多囊肾西医采用手术治疗，复发率高，且不断加重，肾功能急转直下。
目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确地治疗已出现的并发症至关重要。一般情况下，病人检查出多囊肾后，首先要保持乐观的心态，如果尚未对病人正常生活造成影响的，平时需注意不要或少吃吃过咸、辣等刺激性的食物，作息时间要规律，情绪要平稳乐观;如果对病人正常生活造成影响的，平时要注意以上几条，还要进行治疗，而且越早越好，否则任其发展到肾功能衰竭尿毒症，为时已晚。
多囊肾是一种常见的遗传性肾脏病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿，囊肿进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾功能衰竭。
根据遗传方式不同，可分为常染色体显性多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)和常染色隐性多囊肾病(autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD)。常染色体隐性遗传型多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见;常染色体显性遗传型多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。
ADPKD是一种最常见的单基因遗传性肾病，发病率1/1000~1/4000，发病年龄多在30~50岁，故既往又称之为“成人型多囊肾病”，实际上该病可发生于任何年龄，甚至胎儿，故“成人型”这一术语并不准确，现已废用。ADPKD除累及肾脏外，还可伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等，因此，它也是一种系统性疾病。目前已经明确引起多囊肾病的突变基因主要有PKD1HEPKD2两种。60岁以上患者将有50％将发展至终末期肾衰竭，占终末期肾衰竭病因的5~10％。
ARPKD是一种隐性遗传性肾病，一般在婴儿期即有明显表现，因此过去称为“婴儿型多囊肾病”，少部分发生于儿童或青少年。发病率约1/1万~1/4万，常伴有肝脏受累，表现为肝囊肿。目前已发现其发病与PKHD1基因有关。ARPKD患儿中，50％在出生后数小时至数天内死于呼吸衰竭或肾衰竭，存活至成人者主要特征是肾集合管纺锤形扩张，进展至肾衰竭，同时伴有肝内胆管扩张、先天性肝纤维化，临床表现为门脉高压症。
由于ARPKD是一种少见病，多发生于儿童，故本文仅介绍ADPKD。
本病为常染色体显性遗传，按其遗传规律，代代发病，男女患病几率均等。父母一方患病，子女发病几率50％。但约有40％的患者无家族一传十，可能为患者自身基因突变所致。
目前已知ADPKD突变基因有两个，按照发现前后分别命名为PKD1和PKD2。PKD1位于第16染色体短壁(16p13.3)，基因长度52kb，有46个外显子，mRNA为14kb。PKD2位于第4染色体长臂(4q22~23)，基因长度68kb，有15个外显子，mRNA约2.9kb。第3个基因(PKD3)可能存在，但尚未在染色体上定位和克隆。PKD1和PKD2的蛋白表达产物分别成为多囊蛋白1和多囊蛋白2。迄今报道的PKD1和PKD2基因突变形式分别为81中和41种，包括错义突变、无义突变、剪切错误、缺失、插入和重复等。
二次打击学说
Qian等在1996年提出了体细胞等位基因突变学说，即“二次打击(two-hit)”学说。
该学说认为多囊肾病小管上皮细胞遗传了父代的PKD突变基因(生殖突变)，基因型为杂合子，此时并不引起多囊肾病，只有在感染、中毒等后天因素作用下，杂合子的正常等位基因也发生了突变(体细胞突变)，即“二次打击”，丢失了正常单倍体，个体才发生多囊肾病。根据“二次打击”学说，第2次基因突变发生的时间和部位决定了肾囊肿发生的时间和部位。目前认为PKD1基因较PKD2更易发生突变，因此PKD1基因突变导致的多囊肾病发病率高，起病早。此外，也有可能PKD1和PKD2基因同时发生突变，这一现象称为“交叉杂合性”，即在生殖细胞PKD1基因突变基础上发生了体细胞PKD2基因的突变或单一个体同时发生PKD1和PKD2基因的突变。这种交叉杂合性突变患者较单一基因突变者病情更重。
螺旋区-螺旋区相互作用假说
多囊蛋白1分布于细胞膜表面，细胞外区有与海胆精子的卵胶受体同源的区域，激活该区域后发生顶体反应，调节离子通道转运活性;多囊蛋白2分布于内质网和细胞膜，两者通过C端的螺旋区，发生螺旋区-螺旋区相互作用，作为受体共同感知胞外配体的刺激，以阳离子作为第二信使将信号通过共同途径传至细胞核，调节细胞的增殖、分化和迁移，保证产生和维持正常肾小管形态。因此，两种多囊蛋白中的任何一种发生突变，都会导致信号产生及传导通路的异常，在人类和鼠类引起病理改变相同的多囊肾病，这就是螺旋区-螺旋区相互作用学说。
纤毛在多囊肾病发病中的作用
纤毛存在于大多数细胞表面的一种细长的管状结构，按结构和功能分为初级纤毛以及运动纤毛两种，具有运动和感知外界信号的功能。研究表明，多囊肾病是一类纤毛相关疾病。肾脏纤毛由肾小管上皮细胞伸入肾小管腔，与尿液直接接触，其功能主要是作为机械感受尿流刺激。多囊蛋白1和多囊蛋白2共同表达在肾脏纤毛并形成多囊蛋白复合体，将机械刺激转成化学信号，细胞钙离子内流增加，调节细胞周期和分裂。肾脏纤毛结构及结构异常或PC1和PC2结构及功能障碍均可导致肾囊肿性疾病的发生。
综上所述，遗传突变基因是杂合子，在毒素、感染等环境因素“二次打击”下，体细胞发生突变，引起纤毛或多囊蛋白结构和功能异常，细胞周期调控和细胞内代谢障碍，上皮增殖，形成微息肉，阻塞肾小管管腔;基底膜成分异常，细胞极性改变，小管细胞细胞腔膜面分泌液体增加;同时新生血管形成增多，为不断增殖的细胞提供营养。
以上这些表型异常使囊肿衬里上皮细胞不断增殖，囊肿进行性增大，产生了类似良性肿瘤的生物学行为，最终导致疾病进展和肾功能丧失。
ADPKD是一种累及全身多个系统的疾病，其临床表现包括肾脏表现和肾外表现。
肾脏表现
(1)肾囊肿：ADPKD患者的很多症状都与肾囊肿的发展密切相关。肾脏皮质、髓质存在多发液性囊肿，直径从数毫米至数厘米不等，囊肿的大小、数目随病程进展而逐渐增加。男性患者肾囊肿增大的程度高于女性患者。
(2)疼痛：背部或肋腹部疼痛是ADPKD患者最常见的症状。随年龄及囊肿增大症状逐渐明显，女性更为常见。急性疼痛或疼痛突然加剧常提示囊肿破裂出血、结石或血块引起的尿路梗阻和合并感染。慢性疼痛多为增大的肾脏或囊肿牵拉肾被膜、肾蒂，压迫邻近器官引起。巨大肝囊肿也可引起右肋下疼痛。
(3)出血：90％以上的患者有囊内出血或肉眼血尿。
多为自发性，也可发生于剧烈运动或创伤后。引起血尿的原因有囊肿血管破裂、结石、感染或癌变等。一般血尿均有自限性，2~7天可自行消失。若出血持续1周以上或患者年龄大于50岁，需排除癌变可能。
(4)高血压：是ADPKD患者最常见的早期表现之一。肾功能正常的年轻ADPKD患者中，50％血压高于140/90mmHg，而在终末期肾病患者中几乎100％患有高血压。血压高低与肾脏大小、囊肿多少呈正比关系，且随年龄增大不断升高。
(5)肾功能损害：早期肾功能损害常表现为肾脏浓缩功能下降。
大部分患者在囊肿增长的40~60岁年可维持正常肾功能;一旦肾功能开始下降，其肾小球滤过率下降速度每年约为4.4~5.5ml/min，从肾功能受损发展至终末期肾病时间约为10年。
对于先天性多囊肾患者，如果没有并发肾损害，对生命周期的影响不大，目前还没有明确的治疗方案，可以进行肾透析来延长肾功能不全患者的生命。这类人群应注意日常生活中的维护工作，避免过度劳累，避免使用对肝肾功能有损害的药物。先天性多囊肾能活多久这取决于很多方面，比如患者的病情，体制，还有接受的治疗方法。最重要的还是后期选择的治疗方法，所以，多囊肾能活多久这个问题不用过份担心，重要的是选择规范的治疗，那样寿命便会自然而然得以延长。建议到专业的肾病医院，检查肾功能，可以考虑中西结合的疗法。
对于小的肾囊肿，无症状时不需要做任何治疗，但要定期复查，观察囊肿是否继续增大。无症状者应经常进行尿液检查，包括尿常规、尿培养，每半年至一年进行一次肾功能检查，包括内生肌酐清除率。由于感染是该病恶化的重要原因，所以若非十分必要肾囊肿穿刺作用不大，不仅易于感染，易于复发，而且经过长期观察，该术也不能延缓肾功能损坏的发生。手术切除囊肿也不是一件容易的事，因为肾表面的囊肿可以切掉，但要切掉埋在肾脏深部的囊肿就相当困难。肿物较大且有恶变可能时，可以进行手术探查，如果证实为良性囊肿，可将肾表面的囊壁切除，边缘用肠线与肾实质连续缝合，残留囊壁涂以常规药物。一侧肾实质广泛破坏，对侧肾功能正常者，可行肾切除术。
对于有多囊肾的患者在饮食上要留意以下几种1.戒用或增加食用酒类饮料，特别是白酒，酒类对于肾脏的刺激性尤为重要。2.食品中使用过煮沸的食品，煮沸的食品主要是菌变煮沸的食品，比如豆腐乳、臭鸡蛋等。防止食用这种食品对于囊肿的生长速度有很大效用3.高蛋白的食品，对于有肾病的患者，对于日常的饮食上必须要留意低蛋白的饮食，以防体内有些氮类代谢物实施生成。4.动物的内脏5.咖啡、巧克力等。
对于现在怀上的这种情况来说，如果想要诊断如何为多囊肾这种情况，最好去做个羊水穿刺，羊水穿刺可以检查一下染色体如何变异，而多囊肾是一种染色体变异的情况。如果是个成人的话，像患者这种情况最好也去检查一下染色体如何有变异的情况，染色体变异是多囊肾最主要的推测依据。
引发肾结石的原因是诸多方面的，其中最主要就是您的新陈代谢出了问题。没留意生活和饮食方面的问题，比如说肾结石不能够吃动物的肝脏，不能够吃草酸类食物。这样都是需要有留意的事项.得了肾结石要尽快治疗，不然错失最佳的治疗时间，引发结石长大可就不好了。
对于早期肝肾功能正常的情况，应该注意对症和支持治疗，包括注意休息，不能过度疲劳，不能从事重体力劳动，应该注意以低蛋白饮食为主。药物的使用应该慎重，对于药物主要就是控制高血压，预防感染以及肾功能的进一步损伤。对于肾功能不正常时期，药物的使用更加慎重，注意减量。
怀上11-14周内，早期超声波筛查首度可以检验出毁灭性的异常，如无脑儿，还可以检验胎儿染色体异常的风险，并可以确认怀上年龄，为检验胎儿生长作出依据。怀上18-24周的第二次，胎儿生长发育器官已经构成，更易仔细观察。如果您在怀上6个月约莫做四维磁共振仔细检查，您可以发觉您的宝宝如何有多囊肾。建议妊娠试验应及时实施，胎儿生长发育应及时掌控。
对于这些疾病的检查，通过基因检测来测量疾病状况是相对准确的。由于这种疾病是一种严重影响肾脏和身体其他一些器官的疾病，因为肾脏上充满液体的囊肿群，称为囊肿，肾囊肿的大小和数量随着个体年龄的增长而缓慢增加，严重干扰肾脏过滤血液中废物的能力。囊肿的生长会导致肾脏增大，甚至肾衰竭。多囊肾是一种先天性遗传性疾病和良性疾病，但它会随着时间的推移而逐渐增加，最终影响肾功能。如果肾脏有囊肿，通常大于0.5厘米，彩色多普勒超声可以显示。如果在上述情况下未发现囊肿，仍有多囊肾，目前尚无良好的药物治疗。一般来说，一些药物被用来控制扩张和预防并发症。
小儿多囊肾是一种遗传性疾病，患病小儿往往会从出生后就表现全身不舒服的一些症状。如果孩子没有尽早得到治疗，病情会随着孩子的生长发育。肾囊肿也会逐渐增大，会不断压迫肾脏正常组织，会引起小儿膀胱炎、膀胱脓肿、肾盂肾炎、囊肿发生破裂、出血、癌变、坏死等一些严重的危害，会对患儿的身体健康造成非常严重的影响。一旦小儿确诊为此病，需要及时去医院进行检查。在医生指导下给予药物或者手术治疗，以防止继发感染，缓解或控制病情发展。
小儿多囊肾多半是胎儿时期就出现多个内含液体的囊肿，出生后可能会进行性的增大。它的临床表现与囊肿大小有关，大的可压迫腰部，引起腰痛，腰部出现肿物，还有可能出现血尿。贫血如果是反复长期的出现，就会使患儿身体出现慢性失血从而诱发缺铁性贫血性的失血，就会造成贫血。此外还会引起急性感染以及当血尿或并发结石通过输尿管时可发生绞痛，随着病变进展时，肾组织受压受损，会出现慢性肾功能不全或肾衰竭等等严重并发症。一旦确诊，需要积极治疗。
