人们常有疑问:肿瘤究竟会不会遗传?首先我们要来了解,什么是遗传性肿瘤。遗传性肿瘤(Hereditarycancer),是指部分肿瘤有家族聚集性,并通过遗传方式传给后代。如果你身边有患有癌症的家人,该如何预防?大部分人对遗传的理解可能是:如果有遗传,就肯定会发病,就像一些其它的经典的遗传性疾病如血友病那样。然而,肿瘤的发病是内外因共同作用的结果,医学上判断一个疾病是否会发生,多用“风险”来描述。
分类
根据新生物的细胞特征和对生物的危害程度,将肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤。恶性肿瘤可分为癌和肉瘤。癌是上皮组织的恶性肿瘤。肉瘤是指间充质组织,包括纤维结缔组织、脂肪、肌肉、血管、骨和软骨等,产生的恶性肿瘤,如由大肠粘膜上皮形成的恶性肿瘤,称为大肠粘膜上皮癌,简称大肠癌。由上皮细胞形成的皮肤称为上皮性皮肤癌,简称皮肤癌等。所以,如果医生说某人得了癌症,那就意味着这个病人得了恶性肿瘤。如果某人患有胃癌,则指该患者的胃粘膜上皮癌;如果患者有胃肉瘤,说明该恶性肿瘤不是由粘膜上皮细胞形成的,而是由平滑肌细胞的恶性转化引起的,或者是胃恶性淋巴瘤。但总的来说,他也可能患有癌症。
白血病是一种血液系统的恶性肿瘤,所以俗称血癌。它是由骨髓中未成熟的白细胞弥漫性恶性生长而形成,取代正常骨髓组织进入血液。白血病之所以被称为白血病,是因为患者血液中存在大量的肿瘤性白细胞,使血液呈现出乳糜样的颜色。这种疾病的名称并不反映其癌细胞的生物学分类。在绝大多数情况下,血液中的白细胞数量显著增加,但有时可以正常甚至减少。
根据白血病细胞的类型,可分为粒细胞型、淋巴细胞型和单核细胞型。此外,如上所述,医生根据肿瘤的病理表现、生长方式和对患者的危害将肿瘤分为恶性和良性。
为何基因突变可以遗传呢?
基因是人体细胞所携带的遗传物质,且基因是成对出现的,一半来自母亲,另一半来自父亲。如果和肿瘤相关的基因发生突变,那儿女发生某些肿瘤的机率要比不携带突变基因的人明显增高。
如果该突变基因只来自父母亲中的一方,儿女就是该突变基因的携带者,通常情况下,也有50%的机会把该突变传给下一代。这就是为何具有这类基因突变时,肿瘤往往具有家族聚集性。
寻找风险人群
大约有5%-10%的肿瘤是属于遗传性肿瘤综合征的,重要的是如何去识别这些患者。如果所有肿瘤患者都去进行价格昂贵的基因检查看有无遗传倾向,在目前是不现实的,所以需要针对一些风险较大的人群进行检查。
不同的肿瘤,例如乳腺癌、结直肠癌有不同的标准,但以下一些情况是需要引起警惕的:
◈家族中多发肿瘤史;
◈家族中早发肿瘤史(例如40岁以前患乳腺癌或50岁以前患结直肠癌);
◈个体多个肿瘤史(例如一个人先后或同时患多个部位的肿瘤);
◈少见肿瘤史(如男性患乳腺癌);
◈自身有癌前病变史等;
◈亲属中同时有乳腺癌和卵巢癌的患者;
◈种族相关(如德裔犹太人乳腺癌发病风险显著增加)。
为何发现基因突变携带者很重要?
首先,对高危人群进行突变基因的筛查,可以发现高风险人群,更重要的是,医生可以为这些高危人群进行更有针对性的筛查措施和预防性治疗。当然,这种突变基因的筛查有可能会增加人的焦虑,也可能影响家庭关系和增加携带者对结果泄漏后的工作、保险等方面的担忧。
需要强调的是,不是所有的突变基因携带者都会发生肿瘤,只是机率会明显增高。
符合上述条件的人该怎样做?
如果您有这样的担心,需要咨询遗传学家,他们会详细询问个人疾病史和家族肿瘤疾病史。
一般而言,医生会关注您的一级和二级亲属。一级亲属包括您的父母、儿女和兄弟姐妹。二级亲属包括父母双方的父母(爷爷、奶奶、外公、外婆)、(外)孙子女、父母双方的兄弟姐妹(叔、姨、姑姑、舅舅)、兄弟姐妹的子女(侄子、侄女、外甥)和同父异母或者同母异父的兄弟姐妹。
医生会根据这两类亲属的肿瘤患病情况,评估您携带突变基因的风险。
如果您自己是肿瘤患病者,医生会根据您疾病年龄、肿瘤种类和家族史,评估您携带突变基因的风险。根据风险的高低,医生会和您讨论进行突变基因筛查对您的意义,并就基因筛查的利和弊以及对您和家庭的将来影响进行进一步的讨论。
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