先天性梅毒的症状主要包括早期皮肤黏膜损害、骨骼异常、肝脾肿大、神经系统症状及Hutchinson三联征等。先天性梅毒是梅毒螺旋体通过胎盘感染胎儿引起的疾病，症状轻重与感染时间、母体治疗情况相关。
新生儿期可出现斑丘疹、水疱或大疱性皮损，多见于手掌足底，伴有脱屑。口周及肛周可见放射状裂纹，愈合后遗留特征性瘢痕。鼻黏膜受累可导致鼻塞、血性分泌物，严重者出现鞍鼻畸形。
常见骨软骨炎表现为肢体假性麻痹，X线显示干骺端增宽、骨质疏松。长骨骨膜炎可导致特征性的军刀状胫骨。这些改变多发生于出生后数月内，是早期诊断的重要依据。
约半数患儿出现肝脏肿大伴黄疸，脾脏肿大可导致血小板减少。肝功能异常表现为转氨酶升高，严重者可进展为肝硬化。部分患儿伴有全身淋巴结肿大。
包括脑膜炎、脑积水、颅神经麻痹等急性表现，或迟发的智力障碍、癫痫、感音神经性耳聋。脑脊液检查可见细胞数增多，蛋白升高，部分患儿梅毒螺旋体抗体阳性。
特征性晚期表现包括间质性角膜炎、Hutchinson齿及神经性耳聋。恒牙上颌中切牙呈螺丝刀状畸形，第一磨牙发育不良呈桑葚状。这些症状多在2岁后逐渐显现。
确诊先天性梅毒需结合母亲梅毒血清学检查、患儿临床表现及实验室检测。所有疑似病例应立即接受青霉素治疗，并对母亲及性伴侣同步筛查。定期随访应包括血清学监测、听力评估及发育评价。提倡孕早期普遍开展梅毒筛查，感染孕妇规范治疗可有效预防胎儿感染。哺乳期母亲若未完成治疗需暂停母乳喂养，患儿衣物应单独消毒处理。
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