青色胎记多见于黄种人和黑种人，而白种人中少见。在日本，发病率据报道为0.89%，而国内的调查则显示为0.16%，低于日本的水平。青色胎记多发于女性，男女之比约为1：4-5，起病年龄自出生至81岁不等，而约60%的患者于出生后1年内发病，其余大部分于1-10岁时发病，青春期后发病者少。
据一项调查显示：出生即发病者23.3%，0-1岁发病者25%，1-10岁占10.8%，11-20岁占36.2%，21-26岁占4.6%。可见青色胎记的发病高峰有2个：婴儿期和青春期，这可能和垂体激素水平的波动有关。青色胎记患者一般无家族史，和近亲婚配亦无关，阳性家族史的发生率约2/208，故一般认为该病和遗传关系不大。
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