遗传性乳腺癌可通过基因检测、定期筛查、药物治疗、预防性手术、心理疏导等方式干预。遗传性乳腺癌通常由BRCA1/2基因突变引起，表现为家族聚集性发病、发病年龄早等特点。
建议有乳腺癌家族史者进行BRCA1/2基因检测。若检出致病突变，需每6-12个月进行乳腺超声联合钼靶检查。检测前需遗传咨询师评估家族史，检测后由肿瘤科医生解读报告。常见检测机构包括华大基因、贝瑞和康等具有资质的医学检验所。
未突变携带者建议40岁起每年乳腺检查，突变携带者需提前至25岁。筛查组合包括乳腺磁共振、三维钼靶及医生触诊。筛查中发现可疑病灶时，需穿刺活检明确性质。中国抗癌协会推荐高风险人群筛查间隔不超过1年。
突变携带者可遵医嘱使用他莫昔芬片或依西美坦片等内分泌预防药物，需持续用药5年。用药期间每3个月监测肝功能、子宫内膜厚度。对药物不耐受者，可考虑注射用醋酸戈舍瑞林等卵巢功能抑制药物。
双侧乳腺切除术可降低90%以上发病风险，适用于35岁以上已完成生育的突变携带者。手术可选择保留乳头乳晕复合体的术式，同期可进行假体重建。预防性卵巢切除术建议在40岁后实施，需评估术后激素替代治疗必要性。
确诊突变后易产生焦虑抑郁情绪，需心理科医生进行认知行为干预。可加入乳腺癌互助组织获取同伴支持，家属应参与心理评估。复旦大学附属肿瘤医院等机构开设遗传咨询门诊提供全程心理管理。
遗传性乳腺癌高危人群应保持体重指数低于25，每周进行150分钟中等强度运动，限制酒精摄入。日常选择十字花科蔬菜及豆制品，避免蜂王浆等含雌激素食品。建议直系亲属共同进行遗传风险评估，建立家族健康档案。出现乳头溢液、皮肤橘皮样改变等症状时需立即就诊。
