K—T综合征是什么 临床表现有哪些

K—T综合征是一种先天性发育异常，又叫血管-骨肥大综合征，1900年Klippel和Trenaunay首次将本征进行描述，1907年ParkerWeber报告了类似的病例。这种具有血管痣，静脉曲张，受累肢体的软组织及骨骼有局限性肥大，以及眼部异常特点的病征现被命名为血管-骨肥大综合征。

发病机理

病因不明。为不同表现型不规则显性遗传，在近亲结婚的患者中见有隐性遗传。可能与血管壁间质组织遗传性衰弱有关，考虑为血管瘤与血管畸形。其发病机理还有血管学说，神经学说和胚胎期发育异常学说等多种意见。

临床表现Klippel-Trenaunay提出本征有三大主要症状;1节段性分布的及遍整个下肢的血管痣。2从出生或婴儿期开始出现的早期的静脉曲张，单独限于患侧。3患侧所有受损组织肥大，特别是骨组织，在大小、长度、宽度及厚度上均增加。

Mullins归纳为下列表现：

(1)血管异常：1鲜红斑痣;2先天性动静脉瘤;3毛细血管瘤;4海绵状血管瘤;5先天性静脉曲张;6淋巴管瘤;7上述情况的任何联合。

(2)软组织和骨的营养改变：1软组织肥大或萎缩;2骨组织肥大或萎缩;

(3)合并症：1水肿;2静脉炎;3栓塞;4患肢过长或过短所至脊柱代偿性弯曲或髋关节损伤;5患部功能障碍;6瘀滞性皮炎;7溃疡;8受损骨的各种类型脱钙;9受损部位多汗;10高血压;11感觉异常。

眼部表现有单侧先天性青光眼，眼球陷没，结膜毛细血管扩张，虹膜缺损，视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。

诊断

KTS三联征多描述为：

(1)表皮毛细血管畸形(通常是葡萄酒色斑)，多在一侧肢体呈局灶性分布，不一定完全累及整个肢体，偶尔在肥大的一侧肢体以外部位也可以存在。

(2)静脉曲张和畸形，通常伴有肢体外侧胚胎期残留静脉，可无深静脉畸形。

(3)骨与软组织增生、肥大，可累及双侧肢体，增生并不一定要增长、增粗，可仅为骨皮质增厚、骨密度增高，而软组织增生也可以不显著。以上特征符合任意两项，即可诊断。诊断困难者X线检查有特殊诊断意义，可以发现患侧骨组织增长和增粗。

治疗

应根据每个病人不同的表现采用个体化治疗。如弹性绷带包扎或穿用循环减压袜治疗适用于症状轻者或作为手术治疗后的辅助治疗，当有脊柱弯曲或有跛行时可用矫形鞋矫正;对于小面积血管瘤可采用电灼、冰冻疗法、放射治疗或激光治疗;当有静脉曲张、动静脉瘘者可行手术治疗，肢体长度相差较大时需手术矫形，并发脊髓压迫或蛛网膜下腔出血时，应作相应处理。

预后

及时治疗，预后尚佳。但并发脊髓压迫或蛛网膜下腔出血者，或有肢体坏死，心力衰竭者，如处理不当，可带来严重后果。