肠癌是遗传病吗?专家告诉我们,绝大多数大肠癌呈散发性,但是,还有约10%~15%的大肠癌有遗传背景,其中家族性腺瘤性息肉病(FAP)约占1%~2%,遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)约占2%~7%,其它还有黑斑息肉病(PJS)和少年息肉病等。
亲属中有大肠癌患者的人,患此病的危险性比普通人大3~4倍,如果家族中有两名或以上的近亲(父母或兄弟姐妹)患大肠癌,则为大肠癌的高危人群。肠癌因为家族聚集性,所以有10%-15%的大肠癌发生于一级亲属(包括父母,兄弟姐妹,子女)中有患大肠癌的家主中,遗传危险度:★★★FAP由APC基因突变造成,该基因位于5q21-22,属抑癌基因,突变方式繁多。最常见的APC基因突变为基因序列的变化而导致终止密码提前出现,产生无功能的截缩蛋白。超过80%的FAP患者可检测到突变的APC基因,但约20%的患者应用现有的基因检测技术未能发现APC基因的突变。
除了家族性息肉病或溃疡性结肠炎恶变的引起的结直肠癌患者外,在其他结直肠癌患者中,约有5-10%的患者有明显的家族肿瘤史,统称为遗传性非家族息肉病性结直肠癌(HereditaryNonpolyposisColorectalCancer,HNPCC),又称Lynch综合征。
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