研究发现,有1个或1个以上一级亲属患大肠癌者,发生肠癌的危险性比普通人群高许多倍,而且患病亲属的发病年龄越轻,患大肠癌的危险性就越大,依据亲属中发生肠癌的人数和发病年龄的不同,患结直肠癌的危险性可以比普通人群高出1.8~8倍。
常见的遗传性大肠癌
遗传性大肠癌有许多种,有些诊断比较容易,如临床上最常见的遗传性非腺瘤病性结直肠癌(HNPCC)和家族性腺瘤病(FAP);有些则临床特征不典型或属于隐性遗传,诊断起来就比较困难。
“遗传性非腺瘤病性结直肠癌”是大肠癌中最常见的常染色体显性遗传的综合症,患者发病年龄早、容易发生多个大肠癌、除了大肠癌外,其家族成员还容易患子宫内膜癌、胃癌、泌尿生殖系统肿瘤和小肠癌等。另一种常见的遗传性大肠癌“家族性腺瘤病”也是常染色体显性遗传的综合征,占大肠癌的百分之一,以遍布整个大肠、数目超过100个以上的腺瘤性息肉和微腺瘤为临床表现,约百分之六十的家族性腺瘤病患者有明确的结直肠癌或息肉家族史,另有百分之三十的患者为没有家族史的新发病例。
为什么没有家族史也会遭遇遗传性大肠癌?
在受精时,父母分别只将自己二套染色体中的一套传递给子代,因此,当父母某方的二套染色体中一套正常、一套有突变基因时,其子代获得突变基因的概率是百分之五十,一旦携带突变基因的染色体被传递给了子代,子代就由此遗传了某种疾病,比如遗传性大肠癌;有的时候,父母的染色体是正常的,但在受精过程中,一条染色体由于某些原因而受到了损害,造成突变,在这种情况下,尽管父母是正常的,但发育成子代的生殖细胞的染色体含有突变基因,因此子代仍然容易发生某种疾病,而且这种突变是可以遗传给子代的下一代的,亦即具有遗传性。
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