科学家长期认为孤独症是一种遗传疾病。然而基因研究还不能识别孤独症缺陷所属的特定染色体或者基因位置。这些孩子很少表现出染色体缺陷儿童(如唐氏，威廉姆斯和脆性X染色体)在怀孕早期出现的面部和身体的畸形特征。
尽管遗传因素如何影响孤独症还是一个谜，但很清楚的是许多孤独症孩子可能有遗传上的易患病倾向。
我们从ReedWarren所作的研究中可以了解这方面的知识，同时也因为孤独症更倾向于在双胞胎中出现。进一步说，男孩子患孤独症的几率是女孩子的四倍。以上几个研究结果暗示着孤独症跟各种遗传因素有某种联系，但是遗传因素针对一个具体个案究竟扮演什么角色还不清楚。单就一个孩子来说，可能是多种环境诱因造成了孤独症的形成。在大量的这样孩子中，抛去遗传缺陷的考虑，一种或几种共同的环境诱因可能是可以治疗的病灶，例如亚临床的病毒感染或者重金属中毒。
除了一种纯粹的基因症候群可能导致孤独症外，基因研究者已经在许多孤独症孩子(不是全部)中都发现了一种同样的基因标示种类。一种控制免疫系统功能和协调的基因是C4B，它参与清除病灶，例如身体的细菌和病毒。
注意力缺失加多动症(ADHD)和诵读困难和孤独症的人群，其发生C4B基因缺陷的频率偏高。
当我们谈论孤独症儿童时，都认为他们具有遗传病弱性，实际上有的孩子可能不是这样。现在，人们开始重视和研究遗传的和后天的病弱性。所以，孤独症文献中出现了关于免疫相关基因的研究。
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