遗传性子宫内膜癌的研究进展

子宫内膜癌是最常见的女性生殖系统恶性肿瘤之一，在许多发达国家，其发生率呈持续上升，近年来已经居于妇科恶性肿瘤首位，在女性恶性肿瘤中发病率仅排在肺癌，乳腺癌，结直肠癌之后，死亡率排第9位。我国东部地区经济水平高，近年来子宫内膜癌的发病率也明显增加，肿瘤疾病谱中其发病率逐渐接近宫颈癌。

以美国为例，1996年约有34000名新患者出现，约6000人死于此病，然而时至2013年，约有52600名新发病例，死亡人数则高达8200例。关于子宫内膜癌发病的高危因素，如：肥胖、不排卵、绝经延迟、外源性雌激素的应用等已有许多报道。

近年来，关于子宫内膜癌患者家族史的研究日益受到重视。在遗传性妇科恶性肿瘤中，已基本确知遗传性卵巢癌分为三种类型：特异位点卵巢癌、遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征;遗传性非息肉性结直肠癌(本暖男大夫会另文报道)。尽管LYNCH等人已有有关子宫内膜癌遗传学方面的报道，但直到近十余年来，家族性子宫内膜癌的研究才日渐受到关注。2014年，SGO(妇科肿瘤协会)明确规定所有诊断为子宫内膜癌的患者均需要接受系统的个人史和家族史回顾和分子筛查评价有无遗传性子宫内膜癌发生可能。

suomi等人从家族史角度，将子宫内膜癌分为4种类型：

1.家族史阴性：即亲属中无恶性肿瘤患者。

2.非特异性肿瘤聚集：在同一代或两代亲属中有2-3人患不同类型恶性肿瘤。但无家族性或遗传性肿瘤的特征。

3.家族性肿瘤：在连续两代或两代以上亲属中有3个或3个以上肿瘤患者，有常染色体显型遗传可能，但肿瘤的发生部位及发病年龄尚不符合遗传性肿瘤的特征。

4.遗传性肿瘤：在连续两代或两代以上亲属中至少有3个一级亲属患子宫内膜癌或结直肠癌，表现为常染色体显型遗传，并至少有一个患者确诊时小于50岁。