遗传性子宫内膜癌是最常见的女性生殖系统恶性肿瘤之一,在许多发达国家,其发生率呈持续上升,近年来已经居于妇科恶性肿瘤首位,在女性恶性肿瘤中发病率仅排在肺癌,乳腺癌,结直肠癌之后,死亡率排第9位。
我国东部地区经济水平高,近年来子宫内膜癌的发病率也明显增加,肿瘤疾病谱中其发病率逐渐接近宫颈癌。
以美国为例,1996年约有34000名新患者出现,约6000人死于此病,然而时至2013年,约有52600名新发病例,死亡人数则高达8200例。关于子宫内膜癌发病的高危因素,如:肥胖、不排卵、绝经延迟、外源性雌激素的应用等已有许多报道。
近年来,关于子宫内膜癌患者家族史的研究日益受到重视。在遗传性妇科恶性肿瘤中,已基本确知遗传性卵巢癌分为三种类型:特异位点卵巢癌、遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征;遗传性非息肉性结直肠癌(本暖男大夫会另文报道)。
尽管LYNCH等人已有有关子宫内膜癌遗传学方面的报道,但直到近十余年来,家族性子宫内膜癌的研究才日渐受到关注。
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