错构瘤的发生年龄多数在40岁以上，男性多于女性。绝大多数错构瘤（约80%以上）生长在肺的周边部，紧贴于肺的脏层胸膜之下，有时突出于肺表面。
绝大多数错构瘤患者并无症状。症状出现的主要原因多数与肾错构瘤的生长部位、大小、多少、生长速度、与周围脏器之间的关系等有关。多在体检过程中发现部分患者可因瘤体本身及瘤体内压力增高、感染等而出现以下病状：
①腰、腹部不适或疼痛：其原因是由于肾脏肿大和扩张，使肾包膜张力增大，肾蒂受到牵拉，或者使邻近器官受压引起。另外，肾脏错构瘤瘤体较大导致肾脏变得沉重，下坠牵拉，也会引起腰部疼痛。疼痛的特点为隐痛、钝痛，固定于一侧或双侧，向下部及腰背部放射。如有瘤体内出血或继发感染，则会使疼痛突然加剧。如合并结石或出血后血块阻塞尿路，则可出现肾绞痛。
②血尿：可表现为镜下血尿或肉眼血尿。发作呈周期性。发作时腰痛常加剧，剧烈运动、创伤、感染可诱发或加重。
③腹部肿块：有时为患者就诊的主要原因，60%～80%的患者可触及肿大的肾脏。
④蛋白尿：一般量不多，24小时尿内不会超过2g。多不会发生肾病综合征。
⑤高血压：固瘤体压迫肾脏，造成肾缺血，使肾素分泌增多，引起高血压。在肾功能正常时，已有50%以上患者发生高血压，肾功能减退时，高血压的发生率更高。
⑥肾功能减退：由于瘤体占位、压迫，使正常肾组织显著减少，肾功能进行性减退。
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