子宫内膜异位症可通过妇科检查、影像学检查、血清标志物检测、腹腔镜检查、病理活检等方式确诊。
双合诊或三合诊可触及盆腔内触痛结节或固定包块，典型表现为子宫后倾固定、骶韧带增粗触痛。阴道超声检查可辅助发现卵巢子宫内膜异位囊肿，表现为囊壁厚、内见密集点状回声。
经阴道超声对卵巢子宫内膜异位囊肿诊断敏感性达90%，特征性表现为"毛玻璃样"回声。磁共振成像能清晰显示深部浸润型病灶，对直肠阴道隔、膀胱等部位异位灶检出率较高。
CA125水平升高常见于中重度患者，但特异性较低。HE4联合CA125检测可提高鉴别诊断价值。血清IL-6、TNF-α等炎症因子水平与疾病活动度相关。
诊断金标准可直接观察盆腔病灶典型表现，包括蓝色/黑色结节、红色火焰样病变、白色瘢痕等。可同时进行rASRM分期评估，准确率高达97%。
腹腔镜下取可疑组织送检，镜下可见子宫内膜腺体与间质细胞。深部浸润型病灶需排除恶性肿瘤，特殊染色可鉴别子宫腺肌病。
确诊后需制定个体化治疗方案，疼痛明显者可尝试热敷、低脂饮食配合有氧运动。药物治疗常用促性腺激素释放激素激动剂、地诺孕素、复方口服避孕药。定期复查超声监测病灶变化，育龄期患者应关注生育力保护。深部浸润或药物治疗无效者需考虑腹腔镜病灶切除术，术后建议长期管理预防复发。
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