自闭症可能由遗传因素、环境因素、神经发育异常、围产期并发症、免疫系统异常等原因引起，家族遗传史是重要风险因素之一。
自闭症谱系障碍具有显著遗传倾向，同卵双胞胎共病率高达60%-90%。目前已发现SHANK3、NLGN4X等数百个相关基因突变，这些基因多与突触功能相关。有自闭症家族史的儿童患病风险比普通人群高2-8倍。
孕期感染、空气污染、重金属暴露等环境因素可能激活表观遗传机制。母体风疹病毒感染可使胎儿自闭症风险增加2-7倍，早产儿特别是极低出生体重儿患病率可达5%。
胎儿期大脑皮层发育异常与自闭症密切相关。影像学显示患者杏仁核、前额叶皮层存在结构异常，神经元迁移障碍可能导致社交脑区连接异常。这类改变约30%-50%与遗传变异相关。
产程缺氧、妊娠糖尿病等并发症可能加重遗传易感性。研究显示剖宫产分娩的儿童自闭症风险增加23%，新生儿缺氧缺血性脑病患儿后期确诊率显著升高。
母体自身抗体可能穿过胎盘影响胎儿神经发育。自闭症患儿常见IL-6、TNF-α等促炎因子水平升高，这种免疫异常约40%与HLA基因多态性相关。
自闭症预防需从孕前咨询开始，有家族史者建议进行基因检测。孕期补充叶酸、避免环境污染可降低风险。确诊后需尽早开展行为干预，应用应用行为分析疗法、结构化教学等方法。日常保证omega-3脂肪酸摄入，适度进行游泳、瑜伽等舒缓运动，建立稳定的生活规律有助于改善症状。当出现严重自伤或攻击行为时需及时就医，利培酮、阿立哌唑等药物可辅助治疗伴随症状。
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