先天性胆道闭锁可通过产前超声检查发现部分可疑征象，但确诊需出生后结合临床表现及影像学检查。孕期筛查主要依赖胎儿超声异常表现、母体血清胆汁酸水平、羊水胆红素检测等间接指标。
孕中期超声可能观察到胎儿胆囊缺如或发育不良、肝门部纤维块状强回声等特征。约30%病例会出现肝脾肿大或腹水等继发表现，但超声敏感性仅50%-70%，且易与胆总管囊肿等疾病混淆。
孕妇血清总胆汁酸水平超过10μmol/L时需警惕胎儿肝胆异常。该指标特异性约85%，但需排除妊娠期肝内胆汁淤积症等其他因素，动态监测更有参考价值。
通过羊膜穿刺获取羊水检测直接胆红素浓度，超过0.2mg/dl提示胎儿可能存在胆汁排泄障碍。该方法存在流产风险，通常仅用于高危孕妇的补充诊断。
对有家族史者可行胎儿DNA检测，约20%病例与JAG1、NOTCH2等基因突变相关。但多数为散发病例，基因检测阴性不能排除疾病。
新生儿出现陶土色粪便、黄疸持续加重时需行肝胆核素扫描或MRCP检查。手术探查中发现肝外胆管纤维化闭锁是确诊金标准，需在60天内完成葛西手术。
孕期发现可疑征象时应转诊至胎儿医学中心，出生后立即建立新生儿科随访。哺乳期母亲需控制脂肪摄入，选择中链甘油三酯配方奶粉喂养。定期监测生长发育曲线，补充维生素ADEK等脂溶性维生素，术后患儿需进行肝功能保护和抗纤维化管理。
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