无精症并非所有检查结果都正常,诊断需结合精液分析、激素检测、影像学检查及遗传学评估等多维度结果。无精症可分为梗阻性和非梗阻性两类,前者可能存在输精管阻塞或缺失,后者常与睾丸生精功能障碍有关。

精液检查是无精症诊断的首要步骤,连续三次离心后镜检未发现精子可确诊。部分患者精液量减少或果糖缺乏,提示可能存在射精管梗阻或精囊发育异常。即使精液常规正常,仍需进一步排除隐匿性精子症。
促卵泡激素和睾酮水平异常提示睾丸功能受损。非梗阻性无精症患者常见促卵泡激素升高伴睾酮降低,而梗阻性患者激素水平通常正常。抑制素B检测可更敏感反映生精上皮功能状态。

阴囊超声可发现睾丸体积缩小或微石症,经直肠超声能检出精囊缺如或射精管囊肿。输精管造影适用于疑似梗阻病例,但属有创检查。部分患者MRI可发现垂体病变或中枢神经系统异常。
约15%非梗阻性无精症存在Y染色体微缺失,AZF区基因检测具有诊断价值。克氏综合征患者染色体核型为47XXY。遗传异常可能导致睾丸生精功能完全丧失,即使其他检查结果看似正常。
作为确诊金标准,通过病理检查明确生精小管状态。梗阻性患者睾丸内可见正常生精细胞,而非梗阻性患者常见生精阻滞或唯支持细胞综合征。显微镜下睾丸取精术可同时获取可用于辅助生殖的精子。

确诊无精症后,梗阻性患者可考虑输精管吻合或经尿道射精管切开等手术,非梗阻性患者需评估是否适合睾丸取精联合辅助生殖技术。日常需避免高温环境、电离辐射等生精损害因素,适量补充锌、硒等微量元素。保持规律作息和适度运动有助于改善整体生殖健康,但需明确病因后制定个体化治疗方案,部分遗传性病因目前尚无有效治疗手段。
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