自闭症的遗传倾向与父母双方基因均有关联，但父亲的高龄精子突变风险可能贡献更显著。遗传因素主要涉及基因突变、染色体异常、表观遗传改变、家族聚集性及父系年龄效应。
新发突变在自闭症谱系障碍中占比约30%，其中CHD8、SHANK3等基因突变可能直接影响神经发育。这些突变多数源自生殖细胞分裂过程中的随机错误，父母携带率仅10%-15%。
15q11-13重复序列、22q13缺失等结构性变异与自闭症强相关。这类改变可能来自父母任何一方，但母亲携带的平衡易位更易导致子代出现异常。
DNA甲基化等调控机制异常可能通过印记基因影响胎儿大脑发育。环境因素诱发的表观遗传改变多通过母体宫内环境传递，但精子发生过程中的甲基化错误同样重要。
有自闭症家族史的家庭再发风险达18.7%，一级亲属患病率是普通人群的10倍。这种多基因累积效应通常来自父母双方遗传物质的共同作用。
父亲年龄超过40岁使子代自闭症风险增加2倍，50岁以上可达4.4倍。精子干细胞分裂次数随年龄增加，导致NOTCH2NL等基因拷贝数变异概率显著上升。
建议备孕家庭进行遗传咨询，孕期注意补充叶酸等神经保护营养素。对于已确诊儿童，早期行为干预结合感觉统合训练可改善症状，家庭需建立结构化生活环境，避免过度感官刺激。定期评估语言、社交能力发展，必要时在专业医师指导下进行应用行为分析疗法。保持均衡饮食，适量补充维生素D和ω-3脂肪酸可能对神经发育有辅助作用。
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