先天性心脏病患儿常见症状包括心悸、呼吸困难、发育迟缓、紫绀和反复呼吸道感染。症状严重程度与心脏畸形类型相关，轻者可能仅表现为活动耐力下降，重者可出现心力衰竭。
心脏结构异常导致血流动力学改变，可能引发心律不齐或心脏代偿性收缩增强。患儿常主诉心跳快、心前区不适，剧烈活动后症状加重。听诊可闻及心脏杂音，心电图检查有助于明确心律失常类型。
肺循环充血或体循环供血不足均可导致呼吸困难。表现为呼吸频率增快、喂养困难，严重者出现三凹征。胸部X线可见心影增大或肺血增多，血氧监测可能显示氧饱和度降低。
慢性缺氧和心脏负荷过重影响生长发育。患儿体重增长缓慢，身高低于同龄标准，运动能力明显落后。营养评估常显示摄入不足，需加强高热量高蛋白饮食。
右向左分流导致动脉血氧饱和度降低，表现为口唇、甲床青紫，哭闹时加重。杵状指是长期缺氧的典型体征，血液检查可见红细胞代偿性增多。
肺淤血使呼吸道防御功能下降，易并发支气管炎、肺炎。患儿每年发生下呼吸道感染超过3次，需注意预防接种和避免人群密集场所。
先天性心脏病患儿需定期心内科随访，监测心脏功能变化。饮食应保证充足热量和铁元素摄入，避免剧烈运动。保持居住环境通风良好，流感季节前接种疫苗。发现喂养困难、持续紫绀或意识改变需立即就医。部分类型先心病需在特定年龄前完成手术治疗，延误治疗可能造成不可逆心肺损伤。
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