卵巢早衰可通过激素检测、影像学检查、基因检测、自身抗体筛查及卵巢储备功能评估等方式诊断。诊断方法主要有激素水平测定、超声检查、染色体分析、免疫学检测及抗苗勒氏管激素检测。

血清促卵泡激素FSH和雌二醇水平测定是核心指标。FSH持续高于40IU/L且雌二醇低于20pg/mL提示卵巢功能衰竭。需在月经周期第2-5天重复检测两次以上,黄体生成素LH升高及抑制素B下降可辅助诊断。
经阴道超声观察卵巢体积缩小<3cm³、窦卵泡计数AFC<5个为典型表现。三维超声可评估卵巢血流信号减弱,磁共振成像有助于排除垂体或下丘脑病变导致的继发性卵巢功能减退。

X染色体异常如Xq27.3缺失占遗传性病例的80%,需进行染色体核型分析。脆性X智力低下基因1FMR1前突变筛查对家族史阳性者尤为重要,常伴提前10-15年出现绝经症状。
抗卵巢抗体、抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性率可达30%,合并Addison病时需检测21-羟化酶抗体。免疫荧光法可发现卵泡颗粒细胞抗体沉积,这类患者可能对免疫抑制治疗有反应。
抗苗勒氏管激素AMH<1.1ng/ml提示储备下降,优于基础卵泡刺激素检测。抑制素A/B水平测定可动态观察卵泡耗竭速度,卵巢活检虽能直接观察原始卵泡数量但临床已少用。

建议每日保证大豆异黄酮摄入如豆浆50ml及维生素D补充400IU,规律进行瑜伽或游泳等低冲击运动。避免吸烟及接触双酚A等环境雌激素,保持BMI在18.5-23.9范围。每月记录基础体温曲线辅助监测黄体功能,确诊后需长期钙剂预防骨质疏松,心理疏导可改善焦虑抑郁症状。
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