卵巢囊肿可通过妇科检查、超声检查、肿瘤标志物检测、腹腔镜检查、磁共振成像等方式诊断。
医生通过双合诊或三合诊触诊盆腔，判断卵巢大小、形态及有无压痛。囊性包块活动度好且无触痛多为生理性囊肿，质地硬或固定者需警惕病理性可能。检查前需排空膀胱，月经期需避开检查。
经阴道或腹部超声能清晰显示囊肿位置、大小、囊壁厚度及内部回声。单纯性囊肿呈无回声区，囊内出现乳头状突起或分隔需警惕肿瘤性病变。超声检查无辐射，可重复进行动态观察。
血清CA125、HE4等指标辅助鉴别良恶性。CA125升高常见于子宫内膜异位囊肿或恶性肿瘤，但炎症、月经期也可出现假阳性。需结合影像学综合判断，单一指标异常不具有诊断特异性。
通过微创手术直接观察盆腔脏器，必要时取组织活检。适用于超声诊断不明、疑似恶性肿瘤或合并不孕的患者。检查需全身麻醉，可同步进行囊肿剥除等治疗操作。
对复杂囊肿的鉴别诊断优于超声，能清晰显示囊肿与周围组织关系。适用于超声结果存疑、疑似深部浸润型子宫内膜异位症或评估恶性肿瘤分期的情况。检查无电离辐射但费用较高。
发现卵巢囊肿后需定期复查监测变化，3-6个月经周期后生理性囊肿多自行消退。日常避免剧烈运动防止囊肿扭转破裂，均衡饮食控制体重可降低多囊卵巢综合征风险。出现突发腹痛、阴道流血等急症表现需立即就医。绝经后新发囊肿或囊肿持续增大者建议专科进一步评估。
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