新生儿胆道闭锁通常无法通过常规产检发现。该疾病属于出生后胆管发育异常，产前超声检查难以识别，主要依赖出生后黄疸持续不退、大便颜色变浅等表现确诊。
常规产检超声主要观察胎儿结构发育，如心脏、四肢、颅脑等，胆道系统细微结构分辨率不足。胆道闭锁的胆管纤维化病变通常在孕晚期或出生后逐渐形成，产前影像学检查难以捕捉早期变化。
胆道闭锁属于胆管进行性闭塞疾病，80%为孤立性发病，无明确遗传关联。胎儿期胆管尚未完全形成闭锁状态，且胆汁分泌量少，超声无法显示胆汁流动异常，缺乏特异性诊断标志物。
患儿出生时多无异常，2-8周后才出现进行性黄疸、陶土色大便等典型症状。产检时胎儿肝功能指标无法直接检测，母体血液检查亦不能反映胎儿胆道状况。
出生后需通过肝功能检查、腹部超声、胆管造影等综合评估。肝活检和术中胆道造影是确诊金标准，这些检查均无法在产前实施。
目前有研究尝试通过胎儿MRI提高检出率，但敏感度仅30%-50%。高通量基因检测可辅助筛查相关基因突变，但临床普及率低且存在假阴性风险。
对于疑似胆道闭锁新生儿，建议出生后60天内完成确诊评估。及时行葛西手术可改善预后，术后需长期监测肝功能，补充脂溶性维生素。母乳喂养期间母亲应避免高脂饮食，定期复查超声观察胆汁引流情况。患儿需接种乙肝疫苗预防感染，避免使用肝毒性药物，保持皮肤清洁以减轻瘙痒症状。
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