肌肉萎缩症主要由遗传因素、神经损伤、代谢异常、炎症反应和长期制动等原因引起。该疾病表现为肌肉体积缩小、肌力下降，严重时可影响呼吸和吞咽功能。
约60%的肌肉萎缩症与基因突变相关，如杜氏肌营养不良症由X染色体上的DMD基因缺陷导致。这类患者通常在儿童期出现进行性肌无力，伴随心肌受累风险。基因检测可明确诊断，目前针对部分类型已开展基因治疗研究。
运动神经元病变是常见诱因，肌萎缩侧索硬化症患者因上下运动神经元退化，导致肌肉失去神经支配。脊髓损伤或周围神经病变同样会引起神经源性肌萎缩，需通过肌电图和神经传导检查鉴别。
线粒体功能障碍会影响肌肉能量供应，糖原累积病等代谢疾病可导致肌纤维变性。这类患者多伴有运动不耐受和乳酸升高，肌肉活检可见特征性病理改变。
多发性肌炎和皮肌炎等自身免疫疾病会攻击肌肉组织，引发炎性细胞浸润。患者除肌无力外常伴皮疹和关节痛，血清肌酶显著升高，免疫抑制剂治疗有效。
卧床超过2周即可出现废用性肌萎缩，每日肌蛋白降解率达3%。宇航员在失重环境下同样面临快速肌肉流失，需通过抗阻训练和蛋白质补充预防。
建议患者保持适度康复锻炼，采用游泳等低冲击运动维持肌力；增加优质蛋白摄入，每日每公斤体重补充1.2-1.5克蛋白质；定期监测肺功能和营养状况，使用呼吸训练器预防呼吸肌无力；避免高糖饮食加重代谢负担，可咨询营养师制定个性化膳食方案；心理支持同样重要，加入病友互助组织有助于改善治疗依从性。
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