肌肉萎缩症可能由遗传因素、神经损伤、代谢异常、炎症反应、药物副作用等原因引起。肌肉萎缩症主要表现为肌肉体积缩小、肌力下降、活动能力减弱等症状,可通过神经电生理检查、肌肉活检、基因检测等方式确诊。

部分肌肉萎缩症与基因突变有关,如脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良症等。这类疾病通常在儿童期或青少年期发病,表现为进行性肌无力。基因检测可帮助明确诊断,目前尚无根治方法,但康复训练和呼吸支持可延缓病情进展。
运动神经元损伤会导致肌肉失去神经支配,引发废用性萎缩。常见于脊髓损伤、周围神经病变等。患者需进行电刺激治疗和被动关节活动,防止关节挛缩。营养支持对维持肌肉功能有重要作用。
线粒体功能障碍、脂质代谢异常等可导致能量供应不足,引起肌纤维变性。这类患者易出现运动后肌痛,需避免剧烈运动。补充辅酶Q10等营养素可能有助于改善症状,但需在医生指导下使用。

多发性肌炎、皮肌炎等自身免疫性疾病会攻击肌肉组织,造成炎症性肌病。患者常伴肌酶升高,需使用糖皮质激素控制炎症。物理治疗可帮助恢复肌力,但需避免过度训练加重损伤。
长期使用糖皮质激素、他汀类药物可能导致药物性肌病。表现为近端肌无力,停药后多可恢复。用药期间应定期监测肌酸激酶水平,出现肌痛需及时就医调整用药方案。

肌肉萎缩症患者应保持适度活动,避免完全制动导致肌肉进一步萎缩。均衡饮食需保证足够优质蛋白摄入,适当补充维生素D和钙质。康复训练需在专业指导下循序渐进,水中运动可减轻关节负担。定期随访评估肌力和肺功能,及时调整治疗方案。出现呼吸困难等严重症状需立即就医。
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