大便正常不能完全排除胆道闭锁。胆道闭锁的典型表现包括黄疸、陶土色大便和肝脾肿大，但早期可能仅表现为大便颜色轻微变浅或暂时正常。
胆道闭锁患儿在出生后2-8周逐渐出现胆红素代谢障碍，但部分患儿初期大便颜色可能接近正常。这与胆管不完全闭塞或胆汁暂时性排泄有关，随着病情进展，陶土色大便才会逐渐显现。
进行性加重的黄疸是胆道闭锁的核心症状，常伴随皮肤巩膜黄染、尿色加深。即使大便暂时正常，若黄疸持续不退且直接胆红素升高，仍需高度怀疑胆道闭锁可能。
90%的胆道闭锁患儿会出现肝脏质地变硬、边缘钝化，约50%伴脾脏肿大。体检发现肝脾异常时，即使大便颜色正常也应完善超声或肝胆核素扫描检查。
血清总胆红素常超过5mg/dl且直接胆红素占比＞20%，γ-谷氨酰转肽酶GGT多显著升高至300U/L以上。这些指标异常早于典型陶土便出现，是早期筛查的重要依据。
腹部超声可见肝门部纤维块或胆囊发育不良，MRCP能显示胆管树结构异常。确诊需术中胆道造影，若60天内完成葛西手术可显著改善预后。
对于疑似胆道闭锁的新生儿，建议每日记录大便颜色可用大便比色卡对比，监测体重增长曲线，定期复查肝功能。母乳喂养期间注意观察婴儿精神状态及皮肤黄染变化，避免高脂饮食加重肝脏负担。若黄疸持续3周未退或大便颜色反复异常，需立即至小儿肝胆外科就诊，延误治疗可能导致不可逆肝硬化。日常护理中可适当补充维生素ADEK等脂溶性维生素，但禁用茵栀黄等可能加重肝损的中成药。
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