婴儿睾丸萎缩或发育不良怎么办

婴儿睾丸萎缩或发育不良需根据病因采取针对性治疗，主要包括激素替代治疗、手术矫正、营养支持、定期监测和遗传咨询。

1、激素治疗：

先天性促性腺激素分泌不足或睾丸功能低下时，可考虑注射人绒毛膜促性腺激素或睾酮制剂。治疗前需通过血清睾酮、促黄体生成素等检测评估激素水平，治疗期间每3个月监测睾丸体积变化和激素指标。部分隐睾合并萎缩患儿在激素治疗后可能出现睾丸下降。

2、手术干预：

对确诊为隐睾症且激素治疗无效的患儿，建议在12月龄前完成睾丸固定术。精索血管过短者可选择分期手术或Fowler-Stephens术式。严重发育不良的睾丸需术中评估保留价值，单侧萎缩且对侧正常者可考虑预防性切除。

3、营养管理：

确保每日蛋白质摄入量达2-2.5g/kg，重点补充锌、硒等微量元素。母乳喂养者母亲需增加海产品、动物肝脏摄入，配方奶喂养选择强化锌配方。生长迟缓患儿需额外补充必需氨基酸和ω-3脂肪酸。

4、发育监测：

建立每3个月测量睾丸体积、阴茎长度的生长曲线。青春期前重点观察促性腺激素释放激素激发试验结果，青春期启动后追踪第二性征发育顺序。合并小阴茎者需在3岁前评估雄激素受体敏感性。

5、遗传评估：

对双侧睾丸发育不良伴外生殖器畸形患儿，需进行染色体核型分析和SRY基因检测。怀疑Kallmann综合征时需加做ANOS1基因测序。确诊遗传性疾病后提供生育指导，建议父母进行携带者筛查。

日常护理需保持会阴部清洁干燥，避免使用含塑化剂的洗护用品。衣着选择宽松纯棉内裤，每日进行至少30分钟俯卧位活动促进局部血液循环。定期进行骨龄评估和生长激素检测，青春期启动后每半年检查精液质量。哺乳期母亲应避免接触环境雌激素类物质，早产儿需特别注意维生素D和钙的补充。发现睾丸回缩或位置异常应立即就医复查。