溶血性疾病是指红细胞破坏速率超过骨髓造血代偿能力时引发的一类疾病，主要包括遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、地中海贫血等。溶血性疾病可能由红细胞膜缺陷、酶缺乏、血红蛋白异常或免疫因素等引起，典型表现为贫血、黄疸、脾肿大等症状。
遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传病，由于红细胞膜蛋白基因突变导致膜结构异常，红细胞变形能力下降易被脾脏破坏。患者可能出现面色苍白、乏力等贫血症状，部分伴有黄疸和脾肿大。确诊需结合家族史、外周血涂片及基因检测。轻症可通过补充叶酸片改善，重症需行脾切除术。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于X连锁不完全显性遗传病，因G6PD酶活性不足导致红细胞抗氧化能力下降。食用蚕豆、感染或服用氧化性药物后可诱发急性溶血，出现浓茶色尿、发热、腰背痛。治疗需立即停用诱发因素，重症需输注红细胞悬液，可配合碳酸氢钠片碱化尿液。
自身免疫性溶血性贫血是因机体产生抗红细胞抗体导致的获得性溶血，分为温抗体型和冷抗体型。常见于淋巴增殖性疾病、感染或药物诱发，表现为进行性贫血、黄疸，直接抗人球蛋白试验阳性。治疗需使用醋酸泼尼松片等免疫抑制剂，难治性病例可考虑注射用利妥昔单抗。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症是造血干细胞PIG-A基因突变导致的克隆性疾病，红细胞膜缺乏CD55和CD59补体调节蛋白。特征性表现为晨起酱油色尿，可伴血栓形成和全血细胞减少。流式细胞术检测CD55/CD59表达可确诊，治疗可选用环孢素软胶囊或依库珠单抗注射液。
地中海贫血属于珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血病，分为α和β两种类型。重型患者自幼出现溶血性贫血、肝脾肿大及特殊面容，轻型可能无症状。血红蛋白电泳和基因检测可确诊。治疗以输血和祛铁治疗为主，异基因造血干细胞移植是根治方法，可配合使用地拉罗司分散片祛铁。
溶血性疾病患者需避免感染、剧烈运动和氧化应激因素，定期监测血常规和网织红细胞计数。饮食应保证优质蛋白和叶酸摄入，如瘦肉、动物肝脏和深绿色蔬菜。出现血红蛋白尿、意识模糊等危急症状时须立即就医。不同病因的溶血性疾病治疗方案差异较大，确诊后应在血液科医生指导下规范治疗，避免自行用药加重病情。
