地中海贫血属于溶血性疾病，是一组由珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血。地中海贫血主要有α地中海贫血、β地中海贫血、δβ地中海贫血等类型。
地中海贫血患者的红细胞因珠蛋白肽链合成不足或缺失，导致血红蛋白结构异常，红细胞寿命缩短，在脾脏等器官中被过早破坏，从而引发慢性溶血。溶血过程可表现为轻度无症状贫血，也可出现严重溶血危象，伴随黄疸、脾肿大等症状。长期溶血可能导致铁过载、骨髓代偿性增生等并发症。
部分非典型地中海贫血患者可能仅表现为轻度贫血或无临床症状，这类情况溶血程度较低。但典型中重度地中海贫血患者会持续存在血管外溶血，需定期输血治疗。输血虽可纠正贫血，但会加重铁沉积，需配合祛铁治疗。造血干细胞移植是目前可能根治重型地中海贫血的方法。
地中海贫血患者应注意避免感染、过度劳累等诱发溶血加重的因素，定期监测血常规和铁代谢指标。饮食上可适量补充叶酸，避免高铁食物，合并铁过载时需严格限制含铁丰富的动物内脏等食物。育龄期患者应进行遗传咨询，孕期需加强贫血监测和胎儿筛查。
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