胎儿畸形通常在孕11-13周通过NT超声筛查初步排查，孕18-24周通过大排畸超声可检出多数结构异常。
孕11-13周进行的NT检查主要测量胎儿颈项透明层厚度，结合血清学筛查可早期评估染色体异常风险，如唐氏综合征等。此阶段可发现部分严重结构畸形，如无脑儿、严重脊柱裂等。孕18-24周的大排畸超声是胎儿畸形筛查的关键时期，此时胎儿器官发育基本完成且羊水量充足，能清晰观察脑部、心脏、四肢等结构，约80%的重大结构异常可被检出。心脏畸形需结合胎儿心脏超声专项检查，最佳时间为孕20-24周。部分微小畸形或迟发性异常可能需在孕晚期通过生长超声进一步监测。
建议孕妇规范完成产前检查，避免接触致畸因素，孕前3个月至孕早期需每日补充叶酸。若筛查发现异常应及时咨询产前诊断中心，必要时进行羊水穿刺或无创DNA检测等进一步评估。保持均衡饮食与适度运动，避免焦虑情绪对胎儿发育的影响。
