孤独症和自闭症是同一种疾病的不同名称，均指自闭症谱系障碍，属于神经发育障碍性疾病，主要表现为社交沟通障碍、兴趣狭窄及重复刻板行为。
孤独症是中文临床常用术语，自闭症为民间通俗说法。2006年我国卫生部发布的儿童孤独症诊疗康复指南正式采用孤独症作为标准医学名称，而自闭症一词源于日语翻译，在非专业场景使用更广泛。两者均对应国际疾病分类中的自闭症谱系障碍诊断条目。
根据美国精神障碍诊断标准DSM-5，自闭症谱系障碍需满足社交互动缺陷和局限重复行为两大核心症状。症状需在儿童早期出现，且导致社会功能受损。诊断时不再区分典型孤独症、阿斯伯格综合征等亚型，统一采用谱系障碍概念。
患者常见回避眼神接触、缺乏表情互动、语言发育迟缓等社交障碍，同时伴仪式化动作、固定路线行走等刻板行为。约半数合并智力障碍，部分高功能患者可能具有特殊才能。症状严重程度存在个体差异，从需要终身支持到基本独立生活不等。
早期行为干预是关键，应用行为分析法可改善社交和语言能力。结构化教学能帮助适应环境变化，感觉统合训练可缓解感知异常。严重病例需配合利培酮口服液等药物控制攻击行为，但无特效药物治疗核心症状。
3岁前开始干预的患儿预后较好，部分可进入普通学校就读。伴随严重智力障碍或癫痫者需长期照护。青春期可能出现情绪障碍加重，成年后约两成患者具备独立生活能力，但多数仍需不同程度的社会支持。
建议家长发现儿童存在社交发育迟缓时，及时到儿童精神科或发育行为儿科就诊。日常生活中应避免强迫患儿改变刻板行为，通过视觉提示卡等方式建立沟通渠道。定期评估患儿能力，制定个性化教育计划，同时关注照料者的心理健康状况。
