先天性心脏病可能由遗传因素、孕期感染、药物或化学物质暴露、染色体异常、母体慢性疾病等原因引起。先天性心脏病是胎儿期心脏发育异常导致的结构或功能缺陷，建议孕妇做好产前检查，发现异常及时就医。
家族中有先天性心脏病病史可能增加胎儿患病概率。部分先天性心脏病与基因突变或遗传综合征相关，如唐氏综合征患儿常合并心脏畸形。父母携带特定基因变异时，可通过遗传咨询评估胎儿风险。孕期基因检测有助于早期发现高风险妊娠，但无法完全预防疾病发生。
妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体可能干扰胎儿心脏发育。病毒通过胎盘屏障导致心肌细胞分化异常，常见引发动脉导管未闭、室间隔缺损等畸形。孕妇需避免接触传染病患者，接种风疹疫苗应提前至孕前3个月完成。孕期发热超过38.5摄氏度需及时就医控制体温。
妊娠期使用异维A酸胶囊、丙戊酸钠片等致畸药物可能损伤胎儿心血管系统。长期接触有机溶剂、重金属等环境污染物同样具有心脏毒性。孕妇应避免自行服用药物，必要时在医生指导下使用B类妊娠安全药物。职业暴露人群需做好防护措施，孕早期脱离高危工作环境。
21三体综合征、18三体综合征等染色体疾病常合并心脏结构异常。这类患者多表现为复合型心脏畸形，如房室间隔缺损合并肺动脉狭窄。高龄孕妇发生染色体非整倍体的概率较高，可通过无创DNA检测或羊水穿刺进行产前诊断。发现异常后需由多学科团队评估预后。
孕妇患糖尿病、苯丙酮尿症等代谢疾病时，高血糖或异常代谢产物可能影响胎儿心脏发育。未控制的妊娠糖尿病可能导致胎儿心室肥厚等改变。慢性病患者应在孕前将指标控制在理想范围，孕期定期监测血糖、苯丙氨酸等水平。合并甲状腺功能亢进时需调整抗甲状腺药物剂量。
预防先天性心脏病需从孕前保健开始，夫妻双方应进行遗传咨询和全面体检。孕期避免接触放射线、有毒物质，保持均衡营养补充叶酸片。按时完成胎儿心脏超声等产前筛查，发现异常时可考虑胎儿心脏介入等新技术。患儿出生后需定期复查心脏彩超，部分类型缺损可能随生长发育自然闭合，复杂病例需在合适时机进行手术矫正。家长应学会识别呼吸急促、喂养困难等心功能异常表现，及时带孩子到心血管专科就诊。
