先天性心脏病室间隔缺损的表现主要有呼吸急促、喂养困难、发育迟缓、反复呼吸道感染、心脏杂音。
患儿在安静状态下或轻微活动后，常出现呼吸频率明显增快。这是因为左心室的血液通过缺损分流到右心室，导致肺循环血流量增加，肺部充血，从而影响气体交换效率。家长可能会发现孩子breathing费力，鼻翼扇动，这是心脏负荷过重导致的早期缺氧表现，需要引起高度重视并及时观察。
婴幼儿在吃奶时容易表现出吸吮无力、吃吃停停、易疲劳或大汗淋漓。由于心脏泵血功能受影响，体循环供血不足，加上呼吸急促消耗了大量能量，导致孩子没有足够的力气完成进食过程。长期喂养困难会直接影响营养摄入，进而阻碍孩子的正常生长发育，家长需耐心辅助喂养并监测体重变化。
与同龄儿童相比，患儿的身高和体重增长往往缓慢，甚至停滞不前。心脏缺损导致的慢性缺氧和能量代谢异常，使得身体将有限的资源优先供给重要器官，而牺牲了骨骼和肌肉的生长需求。这种生长滞后是病情进展的一个重要信号，提示心脏分流量的增加已经对全身代谢产生了显著的负面影响。
患儿极易发生支气管炎、肺炎等呼吸道疾病，且病程较长，难以治愈。肺血增多使得肺部成为细菌滋生的温床，同时全身免疫能力因长期缺氧而下降。每一次呼吸道感染都会加重心脏负担，形成恶性循环，家长需注意季节性防护，避免带孩子去人群密集场所，减少交叉感染的概率。
医生听诊时可在胸骨左缘第3、4肋间听到响亮且粗糙的全收缩期杂音，常伴有震颤。这是由于血液从左心室高速流向右心室，产生湍流冲击血管壁所致。杂音的响度通常与缺损大小及压力阶差有关，是诊断该病最直接的体征之一，一旦发现此类异常声音，应立即进行超声心动图检查以确诊。
日常生活中，家长应密切关注孩子的精神状态和面色变化，保证充足的休息，避免剧烈哭闹以增加心脏负担。饮食方面要提供易消化、富含优质蛋白和维生素的食物，如鱼肉、鸡蛋、新鲜蔬菜水果等，采取少量多餐的方式减轻胃肠负担。注意随气温变化增减衣物，预防感冒，定期带孩子到医院复查心脏超声和心电图，严格遵医嘱随访，若出现口唇发紫、呼吸极度困难等紧急情况，须立即就医寻求专业治疗。
