软骨发育不良的症状主要包括四肢短小、关节活动受限、脊柱畸形和头颅增大。

1、四肢短小

患者四肢长骨生长受限，表现为身材矮小，上肢和下肢比例失调，可能伴有手指粗短。

2、关节活动受限

关节软骨发育异常导致关节活动范围减小，常见于髋关节和膝关节，可能伴有疼痛。

3、脊柱畸形

椎体发育不良可引起脊柱侧弯或后凸，严重时可能影响呼吸功能。

4、头颅增大

颅底软骨发育异常可能导致头颅比例增大，前额突出，部分患者伴有脑积水。

建议患者定期进行骨科检查，适当进行水中运动等低冲击性锻炼，保持均衡饮食以维持骨骼健康。