专家解读儿童遗传性肾病

儿童遗传性肾病是目前发病率较高的一种儿童肾病，一般儿童遗传性肾病是以血尿、神经性耳聋、进行性肾功能减退为临床特点。下面就为大家简单介绍一下儿童遗传性肾病。

1、病因及发病机制

儿童遗传性肾病属遗传性疾病，遗传方式有三种可能：依次为X链锁伴性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术，以DNA探针进一步证实了X伴性显性遗传的方式，并发现其致病基因位于X染色体长臂中部的Xq21.3-Xq22区。儿童遗传性肾病缺陷的生化基础在于基膜，是Ⅳ型胶原球状部(NCI)的缺陷，致肾小球基膜发生合成障碍，并可能存在降解异常。基膜的异常导致儿童遗传性肾病的临床症状的发生。

2、临床表现

儿童遗传性肾病主要表现于尿的改变及肾功能减退。小儿首发症状为血尿，可早在出生时即可检出。血尿程度不一，半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量，随病情进展蛋白尿加重，30%～40%案例尿蛋白量可达肾病水平。疾病后期多发生高血压。男性患者肾功能可进行性减退，一般在20～30岁发展为肾功能衰竭。女性患者较轻，常只有血尿，或仅于劳累、妊娠时发生血尿，寿命不受影响。

儿童遗传性肾病另一特点为神经性耳聋，尤其是对高频的声音。耳聋通常于学龄期被发现，也呈进行性加重。

除上述特点外，近年强调眼的变化也是儿童遗传性肾病的特点之一。最常见晶体的变化即圆锥形晶体，可有视力减退、近视，其次眼底黄斑周围可见明亮的白色或黄色斑点。还可有斜视、眼球震颤、白内障。根据我国对77例患者的分析：肾受累者73例，31例死于肾功能衰竭，30例有耳聋(39.1%)、13例(17%)有眼疾。

以上就是关于儿童遗传性肾病的简单介绍，相信大家对儿童遗传性肾病已经有了一个初步的认识。一旦发现自己的孩子患上了儿童遗传性肾病一定要及时就医，以免错过最佳的治疗时机。

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