遗传性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病,是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
根据遗传方式可分为①X连锁显性遗传(X-linkeddominant,XL,约占80%),致病基因在X染色体上,遗传与性别有关。②常染色体隐性遗传(autosomalrecessive,AR;约占15%),致病基因在常染色体上。③常染色体显性遗传(autosomaldominant,AD;极少数)。分别因编码IV型胶原不同链的基因COL4A5和(或)COL4A6、COL4A3和(或)COL4A4突变所致。
IV型胶原6条链聚合成3条三股螺旋分子结构称为单体,单体聚合形成二聚体或四聚体,再相互绞连形成胶原网状结构。X连锁显性遗传Alport综合征得基因突变主要发生在编码IV型胶原5链的基因(COL4A5)。常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变则发生在2号染色体上编码IV型胶原3链或者4链的基因(COL4A3/COL4A4)上。
肾病综合征可通过控制蛋白尿、调节免疫、预防感染、营养支持等方式治疗。肾病综合征通常由遗传因素、免疫异常、感染诱发...
蛋白尿肾病可通过控制血压、药物治疗、饮食调整、透析治疗等方式干预。蛋白尿肾病通常由肾小球损伤、糖尿病肾病、高血压...
高血压肾病可通过生活方式干预、降压药物治疗、并发症管理和肾脏替代治疗等方式治疗。高血压肾病通常由长期血压控制不佳...
肾病综合征可能由遗传因素、感染、免疫异常、药物反应等原因引起,儿童发病需警惕先天性肾病、微小病变型肾病等类型。 ...
蛋白尿肾病的治疗可通过控制血压、调节饮食、药物治疗、透析或肾移植等方式进行。蛋白尿肾病通常由肾小球损伤、糖尿病肾...
面部水肿是肾病的常见症状,可能由肾病综合征、急性肾小球肾炎、慢性肾功能不全、肾小管间质疾病等引起。肾病导致的水肿...
肾病综合征可能由遗传因素、感染、免疫异常、代谢性疾病等原因引起,可通过药物治疗、饮食调整、控制原发病、定期复查等...
若孩子患有肾病综合征,可以适量吃鸡蛋清、冬瓜、山药、苹果等食物,也可以遵医嘱吃泼尼松、环磷酰胺、他克莫司、呋塞米...
高血压肾病早期表现为夜尿增多、泡沫尿,进展期可出现水肿、乏力,终末期可能伴随贫血、恶心呕吐等症状。 1、夜尿增多...
肾病综合征患者在病情稳定、肾功能正常的情况下可以生育,但需在孕前、孕期及产后严格监测肾功能及血压变化。 1、病情...