纯红再生障碍性贫血个别病倒可见幼红细胞系列成熟停顿于早期阶段,出现原红细胞小簇且伴巨幼样变,但缺乏较成熟的幼红细胞.铁动力学测定,显示其本质是红细胞生成障碍.
先天性纯红细胞再生障碍性贫血另一显著临床表现为与Fanconi贫血(FA)近似,有较之更轻的先天性体格发育畸形.约1/4患儿合并轻度先天异常,如斜眼、乳头内缩、蹼状颈、手指或肋骨的异常.
综合文献报道,有学者提出纯红再生障碍性贫血如下诊断标准:①出生1岁内即出现大细胞性(或正细胞性)正色素性贫血;②网织红细胞绝对数减少;③骨髓增生活跃,伴选择性红系前体细胞明显减少;④白细胞数正常或稍降低;⑤血小板数正常或稍增高.典型病例不难诊断.
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