先天性再生障碍性贫血为常染色体隐性遗传性疾病，多于儿童期发病，男孩以4～7岁、女孩以6~10岁发病者较多。10％-30％病例父母为近亲结婚。
约40％患儿出生为低体重，从小体格发育较差，随着年龄增长出现发育停滞、智能低下。主要表现为贫血、出血倾向及易感染，并伴显著的多发性先天性畸形。常见的有骨骼畸形，皮肤色素沉着，眼、耳、肾及生殖器畸形，先天性心脏病等。如小头颅、手指短、拇指缺失或发育不全、多指、第一掌骨发育不全、尺骨或脚趾畸形等；小眼球、斜视、眼球突出；耳郭畸形、低位耳；颈部及躯干皮肤色素沉着或片状棕色色素斑；肾发育不全或发育不良、马蹄肾、肾积水或输尿管积水、感染；生殖器畸形，男孩有尿道下裂、包茎、隐睾或无睾丸、睾丸萎缩、无精子症；女性有双角子宫、子宫和阴道发育不良、子宫或阴道闭锁等；先天性心血管畸形有动脉导管未闭、室间隔缺损、Fallot四联症、肺动脉狭窄、主动脉缩窄或主动脉瓣狭窄等。
再生障碍性贫血病例的存活期长短不一，为数月至40年，中位数13年。未用雄激素治疗前一旦出现贫血，5年生存率约为50％，经用激素治疗后生存率大为提高。但有5%-10%病例可发展为MDS、AML或其他恶性肿瘤。
再生障碍性贫血的治疗方法主要有支持治疗、免疫抑制治疗、造血干细胞移植、雄激素治疗。 1、支持治疗： 通过输血纠正...
再生障碍性贫血的症状主要包括乏力、皮肤黏膜出血、反复感染、头晕等，按病情发展可分为早期表现、进展期和终末期。 1...
再生障碍性贫血可能由化学毒物接触、电离辐射、病毒感染、遗传因素等原因引起，可通过免疫抑制治疗、造血干细胞移植等方...
再生障碍性贫血治疗一般需要5万元到50万元，实际费用受到治疗方案、病情严重程度、住院时长、并发症处理等多种因素的...
再生障碍性贫血的诊断主要通过临床表现、血液学检查、骨髓穿刺活检及排除其他疾病四个步骤完成。诊断标准包括全血细胞减...
再生障碍性贫血的危害包括轻度贫血、感染风险增加、出血倾向及多器官功能衰竭，严重时可危及生命。 1、贫血症状 骨髓...
急性再生障碍性贫血不是白血病，两者属于不同类型的血液系统疾病。急性再生障碍性贫血主要表现为骨髓造血功能衰竭，白血...
再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，主要表现为全血细胞减少、贫血、感染和出血倾向，可分为先天性及获得性两...
重型再生障碍性贫血与白血病的主要区别在于骨髓造血功能状态和疾病性质，前者为骨髓造血衰竭，后者为恶性克隆增殖。 1...
再生障碍性贫血的诊断标准主要有外周血全血细胞减少、骨髓增生减低、排除其他导致全血细胞减少的疾病、符合特定实验室检...
