先天性再生障碍性贫血为常染色体隐性遗传性疾病，多于儿童期发病，男孩以4～7岁、女孩以6~10岁发病者较多。10％-30％病例父母为近亲结婚。
约40％患儿出生为低体重，从小体格发育较差，随着年龄增长出现发育停滞、智能低下。主要表现为贫血、出血倾向及易感染，并伴显著的多发性先天性畸形。常见的有骨骼畸形，皮肤色素沉着，眼、耳、肾及生殖器畸形，先天性心脏病等。如小头颅、手指短、拇指缺失或发育不全、多指、第一掌骨发育不全、尺骨或脚趾畸形等；小眼球、斜视、眼球突出；耳郭畸形、低位耳；颈部及躯干皮肤色素沉着或片状棕色色素斑；肾发育不全或发育不良、马蹄肾、肾积水或输尿管积水、感染；生殖器畸形，男孩有尿道下裂、包茎、隐睾或无睾丸、睾丸萎缩、无精子症；女性有双角子宫、子宫和阴道发育不良、子宫或阴道闭锁等；先天性心血管畸形有动脉导管未闭、室间隔缺损、Fallot四联症、肺动脉狭窄、主动脉缩窄或主动脉瓣狭窄等。
再生障碍性贫血病例的存活期长短不一，为数月至40年，中位数13年。未用雄激素治疗前一旦出现贫血，5年生存率约为50％，经用激素治疗后生存率大为提高。但有5%-10%病例可发展为MDS、AML或其他恶性肿瘤。
慢性再生障碍性贫血多数情况下可通过规范治疗控制病情，部分患者可能达到临床治愈。治疗方法主要有免疫抑制治疗、促造血...
再生障碍性贫血治愈概率与病情严重程度相关，轻型患者通过免疫抑制治疗或造血干细胞移植可能获得较好疗效，重型患者治疗...
急性再生障碍性贫血可通过免疫抑制治疗、造血干细胞移植、支持治疗、雄激素治疗等方式干预，重型患者需紧急就医。 1、...
急性再生障碍性贫血的护理方法有预防感染、避免出血、药物支持、心理疏导。 1、预防感染 患者需保持居住环境清洁，定...
重型再生障碍性贫血可通过免疫抑制治疗、造血干细胞移植、促造血治疗、支持治疗等方式治疗。重型再生障碍性贫血通常由免...
再生障碍性贫血患者需注意预防感染、避免出血、规范用药及定期监测血常规，日常需加强营养并减少剧烈活动。 1、预防感...
再生障碍性贫血的症状主要包括面色苍白、乏力、出血倾向和反复感染，按病程发展可分为早期表现、进展期和终末期。 1、...
再生障碍性贫血的诊断标准主要有血常规检查、骨髓穿刺活检、骨髓细胞学检查、排除其他类似疾病等。 1、血常规检查 血...
小儿再生障碍性贫血可通过免疫抑制治疗、造血干细胞移植、支持治疗、雄激素治疗等方式治疗。小儿再生障碍性贫血通常由遗...
再生障碍性贫血可通过免疫抑制治疗、造血干细胞移植、支持治疗、雄激素治疗等方式治疗。再生障碍性贫血通常由化学毒物接...
