先天性再生障碍性贫血为常染色体隐性遗传性疾病，多于儿童期发病，男孩以4～7岁、女孩以6~10岁发病者较多。10％-30％病例父母为近亲结婚。
约40％患儿出生为低体重，从小体格发育较差，随着年龄增长出现发育停滞、智能低下。主要表现为贫血、出血倾向及易感染，并伴显著的多发性先天性畸形。常见的有骨骼畸形，皮肤色素沉着，眼、耳、肾及生殖器畸形，先天性心脏病等。如小头颅、手指短、拇指缺失或发育不全、多指、第一掌骨发育不全、尺骨或脚趾畸形等；小眼球、斜视、眼球突出；耳郭畸形、低位耳；颈部及躯干皮肤色素沉着或片状棕色色素斑；肾发育不全或发育不良、马蹄肾、肾积水或输尿管积水、感染；生殖器畸形，男孩有尿道下裂、包茎、隐睾或无睾丸、睾丸萎缩、无精子症；女性有双角子宫、子宫和阴道发育不良、子宫或阴道闭锁等；先天性心血管畸形有动脉导管未闭、室间隔缺损、Fallot四联症、肺动脉狭窄、主动脉缩窄或主动脉瓣狭窄等。
再生障碍性贫血病例的存活期长短不一，为数月至40年，中位数13年。未用雄激素治疗前一旦出现贫血，5年生存率约为50％，经用激素治疗后生存率大为提高。但有5%-10%病例可发展为MDS、AML或其他恶性肿瘤。
再生障碍性贫血通过规范治疗多数患者可达到临床治愈或长期缓解，治疗方法主要有免疫抑制治疗、造血干细胞移植、促造血治...
再生障碍性贫血的症状主要包括早期乏力、进展期出血倾向、终末期严重感染。症状发展通常表现为皮肤苍白、瘀斑瘀点、反复...
再生障碍性贫血的症状主要包括早期表现如乏力头晕、进展期皮肤黏膜出血、终末期严重感染及贫血加重。 1、乏力头晕 骨...
重型再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭综合征，属于血液系统罕见病，主要表现为全血细胞减少、骨髓造血细胞增生减低...
再生障碍性贫血需高度警惕的症状主要有面色苍白、反复感染、皮肤瘀斑、活动后心悸气促。症状按严重程度从早期表现到终末...
再生障碍性贫血可能由化学毒物接触、电离辐射、病毒感染、遗传因素等原因引起，可通过免疫抑制治疗、造血干细胞移植、雄...
再生障碍性贫血病人发热需及时就医排查感染，物理降温可作为临时措施。 1、感染风险 骨髓造血功能低下导致中性粒细胞...
再生障碍性贫血患者骨髓移植后的治疗主要包括免疫抑制剂治疗、抗感染治疗、造血生长因子应用及并发症管理。 1、免疫抑...
再生障碍性贫血多数情况下不属于遗传性疾病，极少数可能与遗传因素有关。该病主要与免疫异常、药物或化学物质损伤、病毒...
慢性再生障碍性贫血早期主要表现为贫血症状，如乏力、面色苍白等，通常不会伴随出血或感染等严重并发症。再生障碍性贫血...
