先天性再生障碍性贫血为常染色体隐性遗传性疾病，多于儿童期发病，男孩以4～7岁、女孩以6~10岁发病者较多。10％-30％病例父母为近亲结婚。
约40％患儿出生为低体重，从小体格发育较差，随着年龄增长出现发育停滞、智能低下。主要表现为贫血、出血倾向及易感染，并伴显著的多发性先天性畸形。常见的有骨骼畸形，皮肤色素沉着，眼、耳、肾及生殖器畸形，先天性心脏病等。如小头颅、手指短、拇指缺失或发育不全、多指、第一掌骨发育不全、尺骨或脚趾畸形等；小眼球、斜视、眼球突出；耳郭畸形、低位耳；颈部及躯干皮肤色素沉着或片状棕色色素斑；肾发育不全或发育不良、马蹄肾、肾积水或输尿管积水、感染；生殖器畸形，男孩有尿道下裂、包茎、隐睾或无睾丸、睾丸萎缩、无精子症；女性有双角子宫、子宫和阴道发育不良、子宫或阴道闭锁等；先天性心血管畸形有动脉导管未闭、室间隔缺损、Fallot四联症、肺动脉狭窄、主动脉缩窄或主动脉瓣狭窄等。
再生障碍性贫血病例的存活期长短不一，为数月至40年，中位数13年。未用雄激素治疗前一旦出现贫血，5年生存率约为50％，经用激素治疗后生存率大为提高。但有5%-10%病例可发展为MDS、AML或其他恶性肿瘤。
纯红细胞再生障碍性贫血主要表现为贫血相关症状，常见表现有皮肤苍白、乏力头晕、心悸气短、食欲减退及脾脏肿大。 1、...
再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭的疾病，主要症状包括贫血、出血和感染。早期识别症状并就医是关键，治疗方法包括...
再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭的疾病，主要症状包括疲劳、出血倾向和感染易感性增加。治疗方法包括药物治疗、骨...
再生障碍性贫血患者发烧时需立即就医，发烧可能是感染或病情加重的信号，需及时排查原因并针对性治疗。感染、骨髓功能抑...
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再生障碍性贫血的临床表现主要包括贫血、出血和感染，严重时需要及时就医。其症状与骨髓造血功能衰竭相关，表现为红细胞...
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重型再生障碍性贫血治疗难度较大，但通过规范治疗可改善预后。治疗方案主要有免疫抑制治疗、造血干细胞移植、支持治疗、...
