男性较女性多见,有报道男女之比为4∶1,属伴性显性遗传。有家族史者漏斗胸的发生率是2.5‰,而无家族史者,漏斗胸的发病率仅1.0‰。漏斗胸的原因不明,认为与遗传有关。
有人认为此畸形是由于肋骨生长不协调,下部较上部小,挤压胸骨向后而成;亦有认为是因膈肌纤维前面附着于胸骨体下端和剑突,在膈中心腱过短时将胸骨和剑突向后牵拉所致。
婴儿期漏斗胸压迫症状较轻者常未被注意。有些虽有吸气性喘鸣和胸骨吸人性凹陷,但常未能检查出呼吸道阻塞的原因。患儿常体形瘦弱,不好动,易得上呼吸道感染,活动能力受到限制。用力呼气量和最大通气量明显减少。活动时出现心慌、气短和呼吸困难体征除胸廓畸形外,常有轻度驼背、腹部凸出等特殊体型。
胸骨体(特别是剑突根部)及其相应的两侧第3~6肋软骨向内即陷,致使前胸壁状似漏斗,心脏受压移位,肺也因胸廓畸形而运动受限,影响患儿的心肺功能。患儿活动后心悸气促,常发上呼吸道和肺部感染,甚至发生心力衰竭。
症状在3岁以后逐趋明显,凹胸,凸肚,消瘦,发育差。漏斗胸常是先天性畸形,不仅累及患有不良影响,应积积治疗。漏斗胸是胸骨、肋软骨及一部分肋骨向脊柱凹陷形成漏斗状的一种畸形,绝大多数漏斗胸的胸骨从第二或第三肋软骨水平开始向后,到剑突稍上一点处为最低点,再返向前形成一船样畸形。两侧或外侧,向内凹陷变形,形成漏斗胸的两侧壁。
漏斗胸的肋骨走行斜度较正常人大,肋骨由后上方急骤向前下方凹陷,使前后变近,严重时胸骨最深凹陷处可以抵达脊术。年龄小的漏斗胸患者畸形往往是对称性的,随着年龄的增长,漏斗胸畸形逐渐变得不对称,胸骨往往向右侧旋转,右侧肋软骨的凹陷往往较左侧深,右侧乳腺发育较左侧差。
后胸部多为平背或圆背,脊柱侧弯随年龄逐渐加重,年龄小时不易出现脊柱侧弯,青春期以后患者的脊柱侧弯较明显。漏斗胸畸形压迫心肺,心脏多数向左侧胸腔移位。儿童往往表现为一种独特的虚弱姿势:颈向前伸,圆形削肩,罐状腹。胸骨体剑突交界处凹陷最深。有家族倾向或伴有先天性心脏病。
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