关注一下什么是腓骨肌肉萎缩症

腓骨肌肉萎缩症是肌肉萎缩中的一种，那么什么是腓骨肌肉萎缩症呢。很多人都想知道什么是腓骨肌肉萎缩症，希望下面专家们的介绍，能够给大家带来帮助。让大家更多地了解腓骨肌肉萎缩症。

腓骨肌萎缩的检查

神经电生理检查对CMT的诊断尤为重要。它不仅对CMT1和CMT2的分类有重要意义，而且对其它疾病如脊髓远端肌肉萎缩和肌营养不良的鉴别诊断也有重要意义。当检测脑干听觉诱发电位(BAEP)时，CMT1A患者可延长听觉通路的外周传导，而CMTX患者可延长听觉通路的外周和中央段，有助于CMT1A和CMTX患者的临床鉴别。腓肠神经活检的病理结果不仅有助于诊断，而且可以区分CMT1和CMT2。

腓骨肌萎缩的治疗

目前，该病尚无专门的治疗方法，包括对症治疗、理疗和骨科手术。补充维生素B和外周血管扩张剂可能有助于减缓疾病的发展。

由于病程进展缓慢，大多数病人可以活几十年。注意防止周围神经和皮肤损伤的发生，保持四肢温暖，避免长期站立或站立姿势的工作。先证者基因型通过遗传诊断确定，胎儿基因型通过胎儿绒毛、羊水或脐血进行分析。如果妊娠呈阳性，可以进行产前诊断。

腓骨肌肉萎缩症是一种遗传性进行性周围神经病变。病因不明，男性较女性多见。又称Charcot-Marie-Tooth综合征，为累及腓骨肌及其他下肢远端肌肉为主的周围神经遗传病。腓骨肌肉萎缩症通常是常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。分为脱髓鞘型和轴索型2型。

腓骨肌肉萎缩症最常见症状为早期跑步慢、腓骨肌、伸趾长肌及足部小肌无力和萎缩，逐步发展至大腿下1/3，外形似鹤腿，足部可发展为马蹄内翻畸型，以及弓形足和瓜形趾。晚期腓骨肌肉萎缩症上肢也可见与下肢相应部位的肌萎缩，可伴下肢远端感觉异常。

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