腓骨肌肉萎缩症为累及腓骨肌及其他下肢远端肌肉为主的周围神经遗传病，通常是常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，根据患者临床症状可分为脱髓鞘型和轴突型。
患者临床上主要特征为四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍
腓骨肌肉萎缩症患者症状分型
1.脱髓鞘型：脱髓鞘型为典型的腓骨肌肉萎缩症。患者双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿，同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等，行走时表现特殊的跨越步态。患者临床上常表现肌无力、肌萎缩、肌束颤、腱反射减退或消失。首发于手部肌、前臂肌萎缩，少数患者还可出现后下肢远端肌肉萎缩。另外，患者四肢末梢可出现手套状、袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍。局部皮肤呈青紫色、皮肤温度低、溃疡形成等。
2.轴突型：轴突型腓骨肌肉萎缩症患者发病较晚，往往成年开始有肌萎缩，部位和症状与脱髓鞘型患者相似，但程度较其轻。临床上可按患者症状进行组合，有多种变异型，如肩胛腓骨肌萎缩型、视神经萎缩型。
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