脊髓性肌肉萎缩可起病于婴儿期或儿童期，其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩，根据患者临床症状表现可分为以下4型。
Ⅰ型脊髓性肌肉萎缩：此类型脊髓性肌肉萎缩常在胎儿中已存在或在出生后2个月~4个月出现症状，大多数患儿在出生时就有肌张力过低的表现。在6个月龄期前，所有患儿一般都能表现出明显的运动功能发育延缓。
Ⅱ型脊髓性肌肉萎缩：此类型大多数是在6个月~12个月期间出现症状，25%的患儿能学会坐，但是没有能学会走或能爬的患儿。患儿可出现肌张力过低的症状，并且伴有松弛性肌肉无力，腱反射消失与肌肉束颤，还有部分患儿可有吞咽困难症状。
Ⅲ型脊髓性肌肉萎缩：此类型多在2岁~30岁期间发病，患者病情进展较为缓慢，早期症状常出现在股四头肌与髋关节屈肌，腿部的无力与肌萎缩最为显著。
随着病情的逐渐发展，无力与肌萎缩症状可累及臂部。
Ⅳ型脊髓性肌肉萎缩：此类型脊髓性肌肉萎缩常在成年期发病，发病年龄为30岁~60岁，病情进展缓慢。
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