脊髓性肌肉萎缩是指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病，常发生于婴儿时期，根据起病年龄和病变程度可将本病分为3型。
1.约1/3患儿可在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。患儿多于出生后不久即表现肌张力低下，肌无力以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦无力患儿吸吮及吞咽力弱，哭声低微，呼吸浅，可出现胸廓反常活动，翻身及抬头困难，腱反射消失触诊可发现四肢肌萎缩，但常被皮下脂肪掩盖。眼球运动正常。
2.通常于1岁内起病，极少于1岁～2岁起病。婴儿早期生长正常，但6个月以后运动发育迟缓，虽然能坐，但独站及行走均未达到正常水平。
20%～40%患儿10岁以前仍具行走能力。患儿表现严重肢体近端肌无力，下肢重于上肢，而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。
3.一般于幼儿期至青春期起病，而多数于5岁前起病。起病隐袭，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩。早期大腿及髋部肌无力较显著，以致病孩行走呈鸭步，登梯困难，逐渐累及肩胛带及上肢肌群。
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