脊髓性肌肉萎缩仅累及下运动神经元，患者四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，可结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点进行诊断。
脊髓性肌肉萎缩的辅助检查包括CT肌肉扫描、电生理检查以及病理检查。
1.CT肌肉扫描：CT肌肉扫描有助于脊髓性肌肉萎缩与各型肌营养不良的鉴别。脊髓性肌肉萎缩呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变，肌组织反射丧失;而肌营养不良则表现大量低密度损害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在脊髓性肌肉萎缩患者中很少见。
2.电生理检查：电生理检查可反映4种主要类型脊髓性肌肉萎缩患者的严重程度和进展情况。轻度患者有时可见神经源性和肌源性电位，混杂存在于同一肌肉。较晚期患者行电生理检查时，可见到类似于肌源性损害的低波幅多相电位，这与肌活检提示的继发性肌源性改变相符。
3.病理检查：肌肉活检对确诊肌肉萎缩具有重要意义，其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象，各型脊髓性肌肉萎缩有不同的肌肉病理特点。
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