脊髓性肌肉萎缩是指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病，根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型脊髓性肌肉萎缩，20～30岁以上起病的脊髓性肌肉萎缩，归为第Ⅳ型。肌肉活检对确诊脊髓性肌肉萎缩具有重要意义，其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象，各型脊髓性肌肉萎缩亦有不同的肌肉病理特点。
Ⅰ型：本型肌肉病理特征是存在着大群分布的圆形萎缩肌纤维，常累及整个肌束;也可见肥大纤维散在分布于萎缩纤维之中。两型肌纤维均可受累，并呈不完全性同型肌群化。
Ⅱ型：肌活检病理形态类似Ⅰ型，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。
Ⅲ型：本型在肌肉病理上可有多种表现。某些病例仅显示轻微变化，如小群同型肌群化，少量萎缩纤维等，其形态大致正常。儿童早期以萎缩小纤维为主，可见同型肌群化。病程后期，以同型肌群化为主要特征，合并成群或成束小点状萎缩肌纤维。
Ⅳ型：肌肉病理改变与Ⅲ型较相似。
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