不少网友在对多囊卵巢综合征(PCOS)有了一定的了解之后，都会不禁疑惑，为何多囊卵巢综合征(PCOS)的病因学研究已经经历了60多年，虽然临医师基本接受了多囊卵巢综合征(PCOS)作为一种遗传性疾病的观点，为何该病的遗传因素的研究仍不能彻底明了?
这是由于以下几种原因：
其一，它与不育和低生育力人群相关，很难进行大规模的连锁分析;
其二，对初潮女孩和绝境后的妇女的指派表型不是直接的，这个问题也限制了家系的应用;
其三，对该病表型存在争议，表型数量越多，遗传分析越复杂，导致调查者应用不同诊断标准得出不同结论的可能性越大;
其四，尽管一个男性早秃表型已被证明，但没有公认的临床和生化指标，用来鉴别多囊卵巢综合征(PCOS)，这使正规的人种分析和遗传连锁分析更加困难;
最后，缺乏自然状态下的类似多囊卵巢综合征(PCOS)的动物表型，特别是老鼠的多囊卵巢综合征(PCOS)模型，这就使动物遗传图谱工具不能在该病遗传研究中得到应用。
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